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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Nat Commun:揭示循环维生素A对人类机体健康所产生的遗传影响

来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了维生素A在人类精神疾病发病机制中发挥的作用。

2024-03-15

遗传学最新研究成果用于识别肺动脉高压症高危人群

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

2024-01-17

Cancer Res:成纤维细胞的年龄相关改变或会促进人类胰腺癌的生长和扩散

本文研究数据为揭示衰老改变胰腺中成纤维细胞的功能并促进肿瘤进展提供了一定的证据,也为阐明研究胰腺癌同时考虑衰老所产生的影响效应提供了潜在的治疗性靶点和路径。

2024-02-27

研究揭示水稻生殖过程表观信息可遗传的新机制

该研究揭示了水稻合子中父本来源的DNA甲基化跟随母本DNA甲基化进行重塑并维持与母本相似的甲基化水平,证实了合子中基因的表达与DNA甲基化相关。

2023-11-07

Cell:血脑屏障通过改变激素水平来控制蚂蚁的行为

在包括蚂蚁在内的许多动物体内,血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)通过控制多种物质进出大脑来确保大脑的正常功能。在一项新的研究中,来自美国宾夕法尼亚大学和普林斯顿大学的研究人员

2023-09-21

JCI:科学家发现,不改变tau病理,也可修复突触可塑性,改善痴呆相关记忆缺陷

该研究发现KIBRA可以在不改变tau病理的情况下,修复了tau蛋白病小鼠突触的可塑性,并改善了小鼠的记忆缺陷。

2024-03-15

Nature Methods | 光遗传学新突破:控制单分子释放的创新方法

光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术,研究人员对这些天然蛋白进行改造,以适应特定的实验需求。

2024-03-17

《自然》重磅 | 广州出生队列揭示宫内环境和遗传差异对子代健康影响

广州出生队列利用 4,053 名研究对象,采用跨代孟德尔随机化方法,创新性地建立传递和未传递等位基因的单体型遗传得分,清晰地剥离宫内环境和遗传对胎儿生长发育的效应。

2024-02-07

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25