Shire高价收购ViroPharma 42亿美元获治疗遗传性血管水肿药物Cinryze

PLoS ONE：斑马鱼模型或为开发新型遗传性疾病的疗法提供希望

2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自谢菲尔德大学等处的研究者通过研究斑马鱼模型，提出了一种治疗常见遗传性疾病的新型疗法，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。 腓骨肌萎缩征（CMT）是一种最常见的遗传性障碍，其主要影响个体神经系统的功能，在英国超过2万人受到该疾病的影响，该疾病通常引发患者脚进行性无力以及长期的疼痛，最终导致患者行走困难，目前并无有效的治疗手段。

Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变

2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。

JCI：Wnt信号通路决定胚胎干细胞来源的视网膜前体细胞眼内移植的疗效和成瘤性研究的新进展

3月25日，国际著名学术期刊《The Journal of Clinical Investigation》在线发表了交通大学医学院基础研究院分子发育生物学研究室金颖课题组与同济大学医学院徐国彤课题组合作完成的题为“WNT signaling determines tumorigenicity and function of ESC-derived retinal progenitors”的最新研究

：视网膜疾病的基因治疗

【综述】 失明，尽管不是一种会威胁生命的疾病，但会削弱一个人的能力并且几乎不存在治愈的方法。眼部疾病的基因疗法将会深刻影响遗传性视网膜疾病患者的生活质量。正因如此，这个领域吸引了大量的研究去开发相应的疗法。有几个因素使得眼睛成为基因替换疗法的理想器官，包括易接近性、免疫豁免、体积小、组织分区和天然的对侧对照。

Eur J Hum Genet：新数学模型诊断遗传性乳腺癌

2013年1月14日讯 /生物谷BIOON/ --近日，加泰罗尼亚肿瘤研究所（ICO）的Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）研究人员已经开发并验证了一种新的方法来诊断遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，新方法是建立于大规模测序BRCA1和BRCA2基因的基础上的。 该计算模型的基础是遗传和生物信息学分析，并已被证明是非常有效的。

Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究

2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。 蒙特利尔心脏研究所与蒙特利尔大学医学副教授John Rioux博士已经确定了71个基因区域与炎性肠道疾病（IBD）发病有关，迄今发现与IBD发病相关的基因总数增加至163个。

Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病

一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。

Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制

1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。

:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病

据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。