BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。
EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路
细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。
BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。
Mol Ther: 常染色体隐性视网膜色素变性获得突破
在病人来源的MFRP缺陷的ips-RPE中通过AAV（Y733F）载体表达人MFRP能够逆转肌动蛋白重组紊乱和恢复顶绒毛状突起物。AAV-处理的MFRP突变的ips-RPE恢复了色素沉着和表皮防御。
FDA批准首个遗传性血管水肿生物抑制剂Ruconest
2014年7月17日，美国食品和药物管理局(FDA)批准了第一个重组 C1-Esterase抑制剂Ruconest，一款用于治疗急性成人和青少年患者遗传性血管性水肿发作的产品。遗传性血管性水肿系常染色体遗传性疾病，可发生于任何年龄，
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
【行云学院】徐国彤：间充质干细胞治疗视网膜变性研究进展
本报告结合间充质干细胞的简要介绍，重点报告我们实验室进来研究所取得的进展，特别是MSC和ADSC在RCS大鼠的移植后的存活、迁移、整合、分化情况，以及这些干预治疗的效果和安全性，并对间充质干细胞治疗视网膜变性及其他临床应用进行了预测和展望。
J Nerosci：你是我的眼：视网膜变性疾病如何让人失去光明
2014年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --发表在国际杂志The Journal of Neuroscience上的一篇研究论文中，来自蒙特利尔临床研究学院的科学家揭开了一项重大的研究突破，研究人员在视网膜中发现了一种关键蛋白，其在感光
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。