Br J Pharmacol：肠道微生物区系在系统性红斑狼疮遗传性小鼠模型高血压发病中的作用
2021年5月20日讯/生物谷BIOON/---格拉纳达大学在英国药理学杂志上发表了题为"Gut microbiota contributes to the development of hypertension in a genetic mouse model of systemic lupus erythematosus"的文章。该研究发现了由遗传性系统
武田醋酸艾替班特注射液治疗遗传性血管性水肿国内获批上市
近日，国家局官网显示，武田醋酸艾替班特注射液在中国的新药上市申请（受理号：JXHS2000083）状态已变更为“审批完毕-待制证”，即该产品已正式获得NMPA批准上市，用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，全世界受影响人数大约为1/10000~50000
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国进入审查!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征
随着时间的流逝，响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应，但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的，因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。
一种新型CRISPR技术或能为基因疗法带来革命性变革 从而治疗人类的遗传性疾病
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中，来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示，一种新
遗传性耳聋治疗新突破 基因疗法或将迎来曙光
根据WHO的数据，目前全世界约有5亿人患有听力损失。遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例，超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关。尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展，但目前的治疗方案仍主要局限于扩声和人工耳蜗，还没有针对人类听力损失的生物治疗方法。目前，针对各种类型听力损失的基因、细胞和药物
MEK抑制剂有望治疗遗传性PAX6单倍剂量不足
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员展示了一种通过药物再利用（drug repurposing）治疗遗传性疾病的有前景的方法。相关研究结果近期发表在Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Gene dosage manipulation allev