Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
Nat Commun：科学家开发出新型基因编辑工具来纠正诱发人类遗传性疾病的突变
2021年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种名为C-G碱基编辑器（CGBE， C-to-G Base Editor）的基于CRISPR的基因编辑器，其或能帮助纠正诱发人类遗传性疾病的突变。世界上每17个人中就
一种新型CRISPR技术或能为基因疗法带来革命性变革 从而治疗人类的遗传性疾病
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中，来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示，一种新
遗传性耳聋治疗新突破 基因疗法或将迎来曙光
根据WHO的数据，目前全世界约有5亿人患有听力损失。遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例，超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关。尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展，但目前的治疗方案仍主要局限于扩声和人工耳蜗，还没有针对人类听力损失的生物治疗方法。目前，针对各种类型听力损失的基因、细胞和药物
MEK抑制剂有望治疗遗传性PAX6单倍剂量不足
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员展示了一种通过药物再利用（drug repurposing）治疗遗传性疾病的有前景的方法。相关研究结果近期发表在Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Gene dosage manipulation allev
全球首个针对HAE的单克隆抗体（mAb）药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）获批进入中国，为遗传性血管性水肿患者带来治疗新突破
武田中国宣布，旗下创新药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。达泽优®（拉那利尤单抗注射液）是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家
Sci Rep：科学家成功利用人工RNA编辑技术修复基因组遗传代码 有望治疗多种遗传性疾病
2020年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --目前并没有确定的疗法来治疗由点突变引起的多种遗传性疾病，近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本先进科学技术研究所等机构的科学家们通过利用人工的RNA编辑研究了一种治疗手段在治疗遗传性疾病上的可行性和有效性。尽管基因编辑技术作为一种基因修复技术备受关注，但诸如C