Sci Transl Med：遗传性检测技术聚焦男性不育问题
近日，一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中，来自韦恩州立大学（Wayne State University）的研究人员进行了一项精子遗传性检测，或可帮助决定不孕夫妇是否需要进行体外受精来繁育下一代；精子中缺失关键RNA元件的男性自然繁育下一代的概率往往较低。
Dyax公司遗传性血管水肿新药DX-2930收获FDA突破性药物资格
HAE是一种罕见病，发病率为五万分之一，DX-2930是一种皮下注射型血浆激肽释放酶（pKal）抑制剂，能够显著降低HAE发作频率。
遗传性耳聋分子诊断
杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员，博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学，在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
诊断遗传性疾病：基因修复or替换？
对于遗传性疾病（inherited diseases），有一种治疗方案就是修复有问题的基因，但是这种方案已经被证明至少对于干细胞是非常有难度的。现在已经开发出了另外一种优化方案，可以对血细胞前体细胞（blood-cell precursors）进行基因修复。
FDA批准首个遗传性血管水肿生物抑制剂Ruconest
2014年7月17日，美国食品和药物管理局(FDA)批准了第一个重组 C1-Esterase抑制剂Ruconest，一款用于治疗急性成人和青少年患者遗传性血管性水肿发作的产品。遗传性血管性水肿系常染色体遗传性疾病，可发生于任何年龄，
治疗罕见遗传性血管性水肿的新口服药BCX4161获美国食品和药物管理局(FDA)快速通道药物认定
总部位于北卡州德罕的小型制药公司BioCryst Pharmaceuticals， Inc.于1月26日宣布，公司正在研制中的一种药物BCX4161获得了美国食品和药物管理局（FDA）的快速通道药物认定。
遗传性老年痴呆症背后的分子机制
一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上，颠覆了之前关于早老素（presenilin）基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念，并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
