遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
一种新型CRISPR技术或能为基因疗法带来革命性变革 从而治疗人类的遗传性疾病
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中，来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示，一种新
我国科学家阐明胰岛素抵抗在糖尿病性心肌炎发病中的作用
糖尿病性心肌病是造成糖尿病患者死亡的主要原因之一，目前对于其具体发病机制尚不清楚。胰岛素抵抗是II型糖尿病发病的主要原因，而心脏是胰岛素敏感器官，提示胰岛素抵抗有可能参与糖尿病性心肌病发生。胰岛素可在不同器官中诱导特异性蛋白发生磷酸化从而发挥其生理功能。南京大学研究团队在心脏中鉴定出，特异性表达在横纹肌上的蛋白激酶SPEG是一个新的对
Science子刊：心脏球形干细胞移植有望治疗扩张型心肌病，并揭示这种疗法的作用机制
2021年1月17日讯/生物谷BIOON/---扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）是一种由心肌衰弱引起的影响心室的疾病。如果任其发展，DCM可导致心力衰竭和死亡，尤其是儿童。目前，唯一的治疗方法是心脏移植，但这也有其自身的挑战：漫长的等待时间以确保合适的供体心脏、器官排斥的可能性、漫长的住院和恢复时间等等。近几十年来，干细
遗传性耳聋治疗新突破 基因疗法或将迎来曙光
根据WHO的数据，目前全世界约有5亿人患有听力损失。遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例，超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关。尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展，但目前的治疗方案仍主要局限于扩声和人工耳蜗，还没有针对人类听力损失的生物治疗方法。目前，针对各种类型听力损失的基因、细胞和药物
MEK抑制剂有望治疗遗传性PAX6单倍剂量不足
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员展示了一种通过药物再利用（drug repurposing）治疗遗传性疾病的有前景的方法。相关研究结果近期发表在Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Gene dosage manipulation allev
全球首个针对HAE的单克隆抗体（mAb）药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）获批进入中国，为遗传性血管性水肿患者带来治疗新突破
武田中国宣布，旗下创新药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。达泽优®（拉那利尤单抗注射液）是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家
中国科学家揭示肥胖性心肌病线粒体自噬调控新机制
肥胖已成为全世界范围的流行病。肥胖的发病率不断增长，并且被认为是癌症等慢性病和死亡率升高的主要危险因素。大量研究表明肥胖与心血管疾病关系密切，特别是冠心病、心衰和房颤。肥胖也与心肌肥厚、心室功能障碍和舒张顺应性降低的发生发展有关。目前针对肥胖性心肌病缺乏有效的药物治疗手段，寻找有针对性的防治靶点一直是医学界关注的重要课题。线粒体自噬蛋白FUNDC