诊断遗传性疾病：基因修复or替换？
对于遗传性疾病（inherited diseases），有一种治疗方案就是修复有问题的基因，但是这种方案已经被证明至少对于干细胞是非常有难度的。现在已经开发出了另外一种优化方案，可以对血细胞前体细胞（blood-cell precursors）进行基因修复。
治疗罕见遗传性血管性水肿的新口服药BCX4161获美国食品和药物管理局(FDA)快速通道药物认定
总部位于北卡州德罕的小型制药公司BioCryst Pharmaceuticals， Inc.于1月26日宣布，公司正在研制中的一种药物BCX4161获得了美国食品和药物管理局（FDA）的快速通道药物认定。
遗传性老年痴呆症背后的分子机制
一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上，颠覆了之前关于早老素（presenilin）基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念，并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释。
Nat Neurosci：帕金森疾病的颠覆性发现！
和帕金森疾病相关的运动症状的关键因子往往会受到多巴胺神经元的逐步破坏，而神经胶质细胞衍生的神经营养因子（GDNF）已经被证明在试管实验及帕金森动物模型中可以保护多巴胺神经元；GDNF及其“亲戚”—神经生长因子抗体通常用于严重帕金森患者的实验性疗法中，而且研究结果非常有前景，但往往在功效上相差很大，目前已经有两家公司正在进行研究来确定GDNF在治疗帕金森患者上的作用。
Nat Rev Mol Cell Biol：刘光慧等发表关于干细胞多能性与表观遗传调控的综述
7月23日，Nature Review Molecular Cell Biology杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧研究员同美国索尔科生物学研究所（The Salk institute for Biological Studies）研究人员合作的关于干细胞多能性与表观遗传调控的综述文章...
NEJM：ANCA相关性血管炎发病机制与遗传组分存在关联
根据一项于2012年7月19日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究，对ANCA(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA, 即抗中性粒细胞胞质抗体)相关性血管炎的全基因组关联研究(genome-wide association study)表明遗传组分也促进疾病易感性产生...
Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。 蒙特利尔心脏研究所与蒙特利尔大学医学副教授John Rioux博士已经确定了71个基因区域与炎性肠道疾病（IBD）发病有关，迄今发现与IBD发病相关的基因总数增加至163个。
揭秘引发炎性肠病的遗传架构
2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --克罗恩氏病（CD，局限性肠炎）和溃疡性结肠炎（UC）是胃肠道的炎性疾病，其发病机制困扰了科学界很多年，十年以前，研究者通过研究发现基因和环境可以共同作用引发这些疾病，但是没有人知道其具体是如何引发疾病的发生的。 如今来自CD和UC研究的科学家联合起来，将他们收集整理的相关的疾病遗传信息进行分析，试图解开影响数百万人身体健康的谜底。
：科学家对遗传性脑部疾病有了新见解
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Queensland医学研究、Griffith大学和Queensland大学科学家重点研究一种脑部退化疾病，新研究已经开发出一种新的方法来了解疾病的发展进程以及一种潜在的安全测试治疗方法。 UQ中心临床研究教授、QIMR放射生物学和肿瘤学实验室负责人Martin Lavin表示：这意味着科学家们可以研究在病人的大脑到底发生了什么事。