Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
研究揭示人类颅顶形状背后的复杂遗传学
匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因,并将结果发表于《自然通讯》上。该结果有助于解释人类头部形状的多样性,也为研究颅骨疾病(如:颅缝早闭)的遗传基础提供了潜在的重要线索。
2023-11-22
Cancer Cell:薛婧团队揭示表观遗传失调促进胰腺癌的新机制
该研究将癌症相关成纤维细胞(CAF)异质性与肿瘤细胞表观遗传失调联系起来,突显了CAF和胰腺肿瘤细胞之间以前未被重视的代谢相互作用。
2024-04-10
Nature Methods | 光遗传学新突破:控制单分子释放的创新方法
光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术,研究人员对这些天然蛋白进行改造,以适应特定的实验需求。
2024-03-17
Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
2024-01-23