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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

研究揭示水稻生殖过程表观信息可遗传的新机制

该研究揭示了水稻合子中父本来源的DNA甲基化跟随母本DNA甲基化进行重塑并维持与母本相似的甲基化水平,证实了合子中基因的表达与DNA甲基化相关。

2023-11-07

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Cancer Cell:薛婧团队揭示表观遗传失调促进胰腺癌的新机制

该研究将癌症相关成纤维细胞(CAF)异质性与肿瘤细胞表观遗传失调联系起来,突显了CAF和胰腺肿瘤细胞之间以前未被重视的代谢相互作用。

2024-04-10

《神经病》:喝咖啡预防帕金森病,有谱了!

饮用含咖啡因的咖啡与患帕金森病的风险呈反向关系;而且咖啡的神经保护作用与咖啡因及其代谢产物暴露有关,与不喝咖啡的人相比,喝咖啡最多的一组人患帕金森病的风险降低了近40%。

2024-04-01

Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

Cell:通过空间蛋白质组发现新的突触类型

慕尼黑大学生命分子物理学主席说,“我们深信,SUM-PAINT 不仅是在分子水平上破译复杂的细胞生物学过程中的一个里程碑,也是在发现神经退行性疾病的新治疗方法方面的一个潜在突破。”

2024-04-21

《自然》重磅 | 广州出生队列揭示宫内环境和遗传差异对子代健康影响

广州出生队列利用 4,053 名研究对象,采用跨代孟德尔随机化方法,创新性地建立传递和未传递等位基因的单体型遗传得分,清晰地剥离宫内环境和遗传对胎儿生长发育的效应。

2024-02-07

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Cancer Discov:新型癌症药物或有望靶向作用肿瘤中的遗传弱点

来自Fralin生物医学研究所等机构的科学家们讨论了名为MRTX1719的新药的潜力,该药物能通过杀死缺乏特定肿瘤抑制基因的癌细胞,在实体瘤的临床试验中展现出早期的治疗希望。

2023-11-11