Nat Commun：基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变
这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究，为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。
2026-02-23
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Science发文指出半数实验室小鼠模型基因不符预期——UNC开发新报告系统确保遗传准确性
他们的研究结果发表在《Science》期刊上，揭示约一半小鼠模型的基因组成与预期不符。这项研究突显了全球研究中遗传质量控制的重要性。
2026-05-28
Cell：新研究绘制出世界上首个亚洲免疫多样性图谱
这些研究结果显示，自我报告的种族对血细胞比例变化的贡献几乎与性别一样大，在与年龄和性别相关的细胞变化方面，不同种族之间也存在显著差异。
2025-04-11
Sci Adv：西北大学严健团队系统性解析结直肠癌非编码变异与表观遗传调控网络
该研究首次构建了一套整合性功能基因组学研究流程，在原发性与转移性结直肠癌细胞模型中，系统性解析了非编码 SNP 与 CpG 甲基化对增强子活性的调控网络，清晰揭示了结直肠癌发生、转移的全新分子机制。
2026-02-25
Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声
这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力，更以严谨的数据，为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力，叩响了生命科学新时代的大门。
2025-10-15
Science揭示了一种DNA修复后的留下的可遗传性损伤，谓之染色质疲劳
这些发现揭示了迄今为止隐藏的DNA断裂的一个方面，称之为修复后染色质疲劳，它赋予了DNA修复以外的基因功能的可遗传损伤。
2025-12-30
