《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nat Neurosci：科学家以前所未有的细节在蛋白质水平上成功绘制出了人类大脑发育的详细图谱
本文研究结果表明，利用大量细胞计数法或能作为一种对人类大脑组织进行详细单细胞分析的可扩展技术平台。
2025-02-24
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Nature子刊：武汉大学缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱并揭示其作用模式及早筛应用价值
这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用，提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱。
2024-09-13
Cell：构建出一种追踪斑马鱼发育的新型细胞图谱——Zebrahub
论文第一作者说，“Zebrahub为首次极高精度地研究细胞在极其复杂的发育过程中的行为提供了机会。像这样在同一资源中同时结合单个细胞的基因表达和细胞随时间变化的空间图谱是非常罕见的。”
2024-10-30
Nature：科学家成功绘制出人类下丘脑的详细细胞图谱，有望帮助开发抵御肥胖和糖尿病的新型药物
来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了人类下丘脑的细胞图谱，有望支持开发人类抗肥胖药物。
2025-02-13
Nature Methods：肿瘤进化的空间图谱：CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异（allele-specific CNAs）。
2024-11-23
Science：新研究构建出全面的哺乳动物早期形态发生图谱
这些研究结果详细揭示了哺乳动物胚胎的发育如何受可变性和稳健性的支配。没有混乱，就没有结构；二者缺一不可。这两者都是构成‘正常’发育的重要组成部分。
2024-10-16