解密炎症性肠病的遗传“黑匣子”:《Nature》绘制从风险变异到致病机制的细胞路线图
该研究不仅为理解克罗恩病和溃疡性结肠炎的发病机制提供了前所未有的清晰图谱,更为系统性解读阿尔茨海默病、糖尿病、自身免疫病等其他复杂疾病的遗传学“黑箱”提供了通用蓝图。
Cell Death & Differ:昆明理工大学张继虹 团队发现POLRMT缺失触发表观遗传级联沉默Wnt信号
本研究揭示了POLRMT作为代谢调控枢纽,通过KDM6B-α-KG/H3K27me3介导的染色质重塑赋予CSC可塑性,并提示线粒体转录机制可作为瓦解CRC中CSC层级的治疗靶点。
Cell论文构建多模态时钟,精准预测生物学年龄并锁定凝血因子为驱动因素
这项研究标志着“耄耋”项目(X-Age Project)首个概念验证成果的达成,该项目是由衰老生物标志物联盟领导的一项重大国家倡议,旨在为中国人群构建一个全面的衰老时钟系统。
Nature:免疫系统的“拆迁队”与“装修工”——MPO如何将遗传密码重塑为杀敌利器
该研究展示了髓过氧化物酶(MPO),一种高度表达的中性粒细胞蛋白,如何分解核小体,从而促进NET的形成,同时也稳定地与细胞外的NET结合。
Science子刊:中国学者开发新的大模型,自动化搞定遗传变异分类,给罕见病诊断提效
该框架整合了对非文献依据标准的证据评估以及基于LLM的文献依据独立评估,提供了一个LLM框架,能够实现遗传病诊断中的自动化变异分类与变异重新分析。
Cell子刊:华大基因绘制深海微生物组遗传图谱:从序列到结构,解锁生命演化和生物技术新引擎
该研究整合了2,138个深海样本的宏基因组数据,构建了包含5.02亿非冗余基因的深海微生物基因集(DSGC)和240万个蛋白结构集(DSFC)。
Sci Adv:西北大学严健团队系统性解析结直肠癌非编码变异与表观遗传调控网络
该研究首次构建了一套整合性功能基因组学研究流程,在原发性与转移性结直肠癌细胞模型中,系统性解析了非编码 SNP 与 CpG 甲基化对增强子活性的调控网络,清晰揭示了结直肠癌发生、转移的全新分子机制。
Science:在古细菌中发现新的遗传密码为生物工程应用打开了大门
在该团队的发现之前,这些微生物的遗传密码被误解了:科学家无法看到数百种含有吡咯赖氨酸的蛋白质。现在正确识别这一密码,有助于更好地理解这些生物在甲烷循环和温室气体排放中的作用。
JCI:华中科技大学兰培祥团队发现CBX4为癌症免疫治疗的关键表观遗传调控因子
该研究表明靶向CBX4诱导ERV表达和RIG-I信号激活,增强ICB治疗。此外,CBX4可以作为免疫检查点阻断疗法中癌症患者分层的生物标志物,并可用于预测免疫治疗效果和临床疗效。
Nat Communi:肾脏内的“错误指令”与“失控内战”,东南大学王彬等团队破译遗传突变如何错误激活免疫细胞导致肾病
本研究揭示了巨噬细胞从旁观细胞向效应损伤细胞的功能转变,证实App-Cd74 通路介导的巨噬细胞焦亡是 ADTKD-UMOD 肾损伤的核心驱动机制。