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Nature Genetics:我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱

该研究绘制了全球多囊卵巢综合征(PCOS)精细遗传图谱,鉴定出 94 个独立遗传位点,包含 73 个首次报道位点;揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性;构建出多基因风险评分模型。

2025-11-16

新型基因编辑疗法有望通治多种遗传病!

研究开发出了一种名为 PERT 的新型基因编辑策略,其有望用“一种疗法”治疗多种不同的遗传病。

2025-11-21

Nat Commun:科学家发现机体肺纤维化的关键调控因子——TREM2

本文研究通过多维度的实验设计揭示了TREM2在肺纤维化中的关键作用。

2025-07-15

苏大团队揭示:这个关键因子竟能"刹车"肿瘤扩散

本研究结果表明RGS3下调对肿瘤的发展有抑制作用,并表明靶向RGS3可能是治疗OC的一种新的治疗策略。

2025-06-07

全新“分子锁”Zincore揭示最大转录因子家族之谜

这项里程碑式的研究,为我们揭示了一个全新的、功能至关重要的蛋白质复合物——Zincore。解答了长期困扰生物学家的“锌指蛋白如何激活基因”的古老难题,并且它揭示了一种前所未见的“分子锁定”机制。

2025-07-08

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Nature:破解遗传密码!汉族人群多基因风险评分的突破性研究

来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型,相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

2025-10-17

改写遗传学规则!Science:基因的起点和终点并非孤立运作,起点决定终点

这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律,而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。

2025-10-28