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柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明

该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。

2025-02-24

AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Cell Genomics:广州医科大学等单位联合开发单细胞CRISPR扰动技术破解复杂遗传位点调控难题,揭示隐性调控新机制

通过创新的单细胞CRISPR干扰(CRISPRi)与激活(CRISPRa)联合扰动技术,首次在复杂遗传位点中系统解析了功能调控元件(CRE)的"多因果"调控模式。

2025-08-31

Nature:胚胎发育的"分子剧本",研究人员破译生命最初168小时表观遗传密码

通过自主研发的TACIT单细胞表观遗传分析技术,研究人员首次实现了小鼠胚胎7种核心组蛋白修饰(H3K4me3、H3K27ac等)的全基因组单细胞解析,绘制出从受精卵到囊胚的完整“分子地图”。

2025-03-01

Nat Immunol:遗传修饰的自然杀伤性细胞有望在人类癌症免疫疗法中展现巨大希望

来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们找到了一种方法让NK细胞能突破肿瘤的防御,并重新获得战斗的力量。

2025-04-08

华人学者本周发表了4篇Cell论文:强制线粒体自噬;多模态遗传筛选平台;抗衰老间充质祖细胞疗法;补体蛋白攻击的开关

本周,华人学者作为通讯作者或第一作者,在国际顶尖学术期刊 Cell 上发表了 4 篇研究论文。这些研究包括线粒体对多能性的影响、完整组织的多模态遗传筛选平台、抗衰老间充质祖细胞疗法、补体蛋白攻击的开关

2025-06-15

北大/清华合作Science论文:汤富酬/纪家葵团队开发新技术,揭示小鼠早期胚胎发育的表观遗传调控机制

该研究首次报道了适用于单细胞样本起始的 ATAC-seq 技术——scNanoATAC-seq2。

2025-04-03

中国研究生一作Cell:首次揭示乳腺癌转移的遗传因素,表明癌症转移是一种遗传疾病

该研究表明,PCSK9基因的一种常见种系突变,促进了乳腺癌转移,与患者生存率降低有关。

2024-12-28

PNAS:7个月婴儿对玩具新奇偏好和专注力,或能预测其智商水平,遗传因素和家庭环境影响更大

这项跨越30年的追踪研究为我们揭开了智力发展的神秘面纱:原来智商“潜力”在婴儿时期便可初见端倪!

2025-07-17