Nature：终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误，也不是因为存在大量复杂的非加性效应，而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
2025-11-16
Nat Commun：抽丝剥茧，刘志红院士团队通过序贯测序剖解Alport综合征基因变异致病密码
该研究首次揭露了多种复杂变异和解析了中国AS患者特有的遗传特征，拓展了AS基因变异谱系认知，建立更加精准的AS基因诊断体系的同时，为遗传性疾病的遗传分析研究和临床遗传诊断实践提供了新范式。
2026-03-30
JARE：多维整合分析揭示脑衰老的遗传基础与可干预风险因素
该研究整合了影像、遗传和流行病学多模态数据，从表型、机制到疾病风险层层递进，构建了贯穿“脑结构—遗传基础—健康结局”的研究框架，为健康老龄化提供了新的理论支撑。
2026-02-28
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Adv Sci：让病毒变异“现形”：福建师范大学王静/昆士兰大学开发可识别单表位突变的SERS检测平台
该研究提出了一种可实现“表位分辨”数字化检测的新型表面增强拉曼散射（SERS）平台——EpiCount-SERS，可在单次检测中同时解析病毒抗原多个表位的结合信息。
2026-05-31
Nat Commun：基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变
这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究，为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。
2026-02-23
Nature：遗传“发条”走快走慢？科学家揭秘女性孕期流产的隐藏基因密码
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究首次在人类身上系统揭示了那些隐藏在DNA深处、影响女性卵子染色体稳定性的常见遗传变异，为理解“为何怀孕失败如此普遍”提供了前所未有的分子视角。
2026-01-30
Nat Genet：河南农业大学陈彦惠等团队揭示玉米高产育种的遗传机制
该研究揭示了调控玉米理想株型四个主要地上部性状的基因中纯合有利等位基因积累的重要作用，并鉴定和功能验证了八个构型调控基因。
2026-03-29