北大/清华合作Science论文：汤富酬/纪家葵团队开发新技术，揭示小鼠早期胚胎发育的表观遗传调控机制
该研究首次报道了适用于单细胞样本起始的 ATAC-seq 技术——scNanoATAC-seq2。
2025-04-03
科学家分析近20万细胞，发现减重可逆转肥胖导致的细胞衰老，但促炎巨噬细胞持续存在，或为反弹原因
减重通过抑制脂肪组织衰老及相关炎症和组织损伤机制，促进了代谢健康的改善。研究建立了减重手术后人类脂肪组织的空间数据集，能提供体重减轻机制的更多动态认知。
2025-07-11
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
我国学者发表Cell论文，全面揭示蛇类起源及特殊表型演化的遗传基础
这项研究率先启动了蛇类大规模组学研究，全面揭示了蛇类起源及特殊表型演化的遗传机制，对于理解爬行动物的演化历史具有重要意义，并有助于推动脊椎动物演化生物学等相关学科的发展。
2025-01-30
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
JTO：揭秘奥希替尼“撞墙”原因！日本学者研究发现，ARID1A突变可导致肺癌患者对奥希替尼耐药，靶向抑制WEE1则可有效破解
ARID1A突变可通过调节细胞周期相关基因表达，使奥希替尼难以抑制肺癌细胞增殖，但同时也会使癌细胞对WEE1抑制剂治疗高度敏感，在研的高选择性WEE1抑制剂或可由此来助力破解耐药。
2025-06-22
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
PLoS ONE：体外模型有助于揭示乳腺癌扩散到骨骼的原因
研究表明，结合癌症生物学、微流控技术和软材料，可以构建出生理相关的体外模型。这些成果为开发预测性疾病、诊断和治疗模型提供了新的可能性。
2024-10-24