Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
华人学者研究表明，原因或在肠道菌群
该研究利用一个大规模队列分析了含糖饮料摄入量、肠道微生物群、循环代谢物和糖尿病风险之间的关联，表明了肠道微生物群可能介导了含糖饮料摄入量与糖尿病之间的关联。
2025-02-04
新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷
本研究成功锻造出了一款堪称“史上最强”的线粒体A-to-G碱基编辑器（eTd-mtABEs），不仅将编辑效率提升至前所未有的87%，比初代工具高出145倍，更解决了致命的脱靶风险。
2025-06-12
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
里程碑：全球首批“三亲婴儿”诞生并健康成长，8名宝宝改写遗传宿命
首批通过线粒体捐赠诞生的 8 名“三亲婴儿”，他们均健康出生并成长发育，都没有表现出他们母亲所携带的线粒体疾病的迹象，其中最大的孩子已经超过 2 岁。
2025-07-19
迄今最大规模基因组分析显示，空气污染是重要诱因，还有原因不明的特征突变
本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观，强调了空气污染与特定突变特征之间的关联，提出其可能既作为致突变源，也作为肿瘤扩增的促进因素。
2025-07-05