Nature：单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱，并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构，从而导致他们易患白血病等血液学疾病。
2024-10-03
Cell子刊：胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统，通过单个AAV递送治疗遗传病
该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统：IscB-ωRNA系统，提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率，并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑
2024-11-22
Nat Commun：遗传学研究或能将心脏形状与机体心血管疾病风险联系起来
来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过进行一项新型跨国研究发现，受遗传因素影响的人类心脏的形状或能作为人类心血管疾病风险的有价值的预测指标。
2024-12-02
Cell：通过开发出仅针对外周神经系统的化学遗传学系统，用于治疗慢性疼痛的新型基因疗法有望成为可能
这种称为mHCAD的化学遗传系统旨在干扰疼痛受体，使感觉神经元更难将疼痛信息传递到脊髓和大脑。
2024-12-26
Nat Commun：科学家开发出能识别出耐药性结核分枝杆菌致命弱点的特殊遗传平台
本文研究强调了耐药性结核分枝杆菌的生理性变化是如何产生用于改善患者临床治疗结局的药物易感性的。
2024-11-19
为什么父亲的线粒体不能遗传给后代
该文章以充分详实的证据表明：如果不及时清除胚胎中的父系线粒体，成年后的动物会表现出多种功能缺陷和行为异常，不利于动物个体的生存和种群的繁衍，从而论证了父系线粒体在胚胎发育早期被完全清除掉的必要性。
2024-10-10
《柳叶刀》子刊：卒中已成为全球第三大死亡原因，8成以上怪预防不足！
研究人员指出，除了人口增长和老龄化之外，导致卒中负担增加的其他风险因素大多与目前的预防策略的实施不足有关，并且大多数国家，尤其是中低收入的，照护者提供的服务和可及性存在显著差距。
2024-10-10
Cell Metab：多组学揭示2型糖尿病的遗传因素和环境压力作用
这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来，为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。
2024-10-25
Brief Bioinform：利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中，研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变，这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析，旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25