Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
解码专业选择背后的两大遗传主轴：技术vs.社交与实践vs.抽象
该研究首次大规模地系统揭示了：我们的基因不仅与我们能走多远的教育“高度”（即受教育年限）有关，更与我们走向何方的教育“宽度”（即所学专业领域）存在着千丝万缕的联系。
2025-11-07
Nature：科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法？
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色，还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
科学家首次证实，DNA双链断裂修复后，相关位点基因表达仍受损，且会遗传给子代细胞
哥本哈根大学Lukas/Bantele团队的这项研究成果表明，暴露于DNA断裂的活跃转录基因组位点，在修复后会出现染色质结构的改变，并伴有持续的转录减弱，这种减弱甚至可以遗传给子代细胞。
2025-11-08
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell Genomics：广州医科大学等单位联合开发单细胞CRISPR扰动技术破解复杂遗传位点调控难题，揭示隐性调控新机制
通过创新的单细胞CRISPR干扰（CRISPRi）与激活（CRISPRa）联合扰动技术，首次在复杂遗传位点中系统解析了功能调控元件（CRE）的"多因果"调控模式。
2025-08-31
张锋最新论文：蛋白质设计超小型表观遗传编辑器，单个AAV递送，实现体内持久表观基因编辑
该研究通过整合直系同源物筛选、进化和结构引导相结合的蛋白质工程方法、RNA 工程以及基于深度学习的结构预测，对 IscB 蛋白及其向导 RNA（ωRNA）进行工程化改造，从而生成了NovaIscB。
2025-05-10
