Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
Sci Adv：一把钥匙开一把锁，上海交通大学曾汉林等团队发现SF3B1突变携带“癌症类型指纹”，可精准解锁RAS通路驱动特定肿瘤
本研究重新定义了SF3B1突变的致癌范式，并确立RAS激活作为SF3B1R625H驱动黑色素瘤的关键机制，将RAS通路定位为SF3B1突变型黑色素瘤中可靶向的治疗靶点。
有些基因突变本应使基因完全丧失功能，它们只会引起轻微症状，原因是细胞存在“基因备份自动呼叫系统”
该研究通过全基因组的 CRISPR 筛选，发现了 ILF3 是一种连接细胞质 mRNA 降解和转录的 RNA 结合蛋白，在 TA 过程中起作用，并且表明它对于一系列 TA 底物是必需的。
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
《科学》子刊：这种百岁老人常见的基因突变，如何帮助抵御阿尔茨海默病？
该研究不仅揭示了PILRA变异如何降低ApoE4携带者的AD风险的潜在机制，也为未来的AD治疗策略提供了新方向。
Nat Chem Biol：p53突变癌有新克星？杜雅蕊/徐国良等合作开发TDG抑制剂C-271选择性杀伤并激活先天免疫
这些发现揭示了TDG与p53之间的合成致死关系，确立了TDG抑制作为p53缺陷型癌症的一种潜在治疗策略。
科学家找到对抗NRAS突变“开关”
研究人员发现，一种名为daraxonrasib（RMC-6236）的新型RAS抑制剂不仅能直接抑制肿瘤生长，还能激活免疫系统，这就为NRAS突变黑色素瘤患者带来了首款靶向治疗的希望。
Nat Neurosci：一种罕见的突变可以保护大脑中的小胶质细胞免受阿尔茨海默病的影响
科学家们表示，这一发现为新的治疗策略打开了大门。一种方法涉及将经过工程改造、带有保护性突变的小胶质细胞移植到患者的大脑中。
Nature：引导编辑技术应用新突破——刘如谦团队利用内源tRNA重编程实现无义突变遗传病的广谱治疗
研究者以具有冗余特征的内源性tRNA为靶点，利用引导编辑系统的广谱编辑能力，将其重编程为sup-tRNA，从而为携带不同类型无义突变的患者群体提供了相对统一的治疗选择。
LRRK2突变帕金森病有了代谢靶点！J Neuroinflammation：草酸靶向小胶质细胞护多巴胺能神经元
LRRK2-G2019S突变会让小胶质细胞出现糖酵解增强、丝氨酸合成受损，进而引发炎症并导致多巴胺能神经元退化，草酸可靶向这一代谢异常，缓解炎症与神经元损伤，为帕金森病治疗添新方向。