Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
EHJ：北京大学张岩/董尔丹等合作揭示心肌细胞亚型转换调控脓毒症心脏功能障碍新机制
该研究揭示了雌激素相关受体γ（ERRγ）通过调控心肌细胞亚型转换在脓毒症心脏功能障碍中的关键作用。这一发现阐明了脓毒症心脏功能障碍的新机制，为脓毒症心脏功能障碍临床治疗提供了新靶点与策略。
2025-12-13
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
临床研究结果显示，增加站-坐转换次数、改善久坐行为，可有效降低绝经后女性血压丨临床大发现
这项研究表明，在绝经后超重/肥胖女性中，针对性干预坐姿行为的不同维度是可行且安全的。虽然短期内未改善葡萄糖调节，但坐-站转换行为显著降低舒张压，提示其在心血管健康方面的潜力。
2025-08-04
