Cancer Discov:科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱
来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能,而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。
Nature:揭示辐射对父亲DNA的损伤会遗传给后代
在一项新的研究中,德国科隆大学的Björn Schumacher教授和他的团队使用秀丽隐杆线虫作为动物模型,发现成熟精子的辐射损伤不能被修复,反而会传递给后代。
研究揭示文蛤分泌内源性红霉素助力构筑免疫屏障
自然界中存在一个常见问题,即无脊椎动物尤其是生活在充斥丰富微生物的浅海滩涂等栖息地的物种,在没有特异性免疫系统的状况下,如何应对病原体密集的环境并正常生存?
Molecular Therapy: 伊马替尼通过靶向表观遗传激活的PDGFC信号通路促进胰腺癌对吉西他滨的敏感性
胰腺导管腺癌(PDAC)是进展快、预后差、5年生存率不到10%的恶性肿瘤之一。手术根治性切除是PDAC唯一可治愈的选择,但只有不到20%的患者有机会接受手术。
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制,快速诊断200种罕见遗传病,提高治愈率
每年,英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响,但在确诊之前,患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
Nature子刊:谭济民/夏波等开发基因组构象预测模型C.Origami及高通量计算遗传筛选新方法
不同种类细胞中基因组构象的差异决定了基因表达的特异性,进而决定不同细胞类型的功能差异。长久以来,从原位杂交到高通量检测如Hi-C、micro-C技术,基因组构象检测的实验方法通常耗时耗力
Nature:王斯瑶等揭示辐射损伤会通过父亲遗传给后代
这一发现意味着即便在没有受到辐射的人体内,人类精子的DNA损伤仍会使用与线虫同样的DNA修复方式。这样形成的突变虽可能是物种遗传多样性的主要驱动因素,但同时也可能是导致人类遗传病的元凶。
JAMA子刊:中山大学徐瑞华/邱妙珍团队,首次揭示中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征!
这项回顾性队列研究首次描述了中国HDGC患者的胚系变异特征,并且说明了中国患者与以往其他研究分析的患者在胚系变异特征差异较大,同时还提出了一些在中国HDGC患者中潜在的临床可操作性变异靶点
Science:首次揭示一些感染了SARS-CoV-2的儿童会患上MIS-C的潜在遗传原因
一项新的研究首次揭示了一些感染了SARS-CoV-2的儿童会患上MIS-C的潜在遗传原因。相关研究结果于2022年12月20日在线发表在Science期刊上。
PNAS:突破血脑屏障,靶向致病RNA,治疗渐冻症和痴呆
这项研究首次证明,你可以开发穿越血脑屏障的分子,消除毒性的基因产物,并在渐冻症中证明了这一点。这可以成为治疗包括渐冻症、额颞叶痴呆、亨廷顿舞蹈症、肌肉萎缩症等神经系统疾病的通用方法。