Cell：规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗
该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据，显著提升了研究的普适性和预测能力，为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。
2025-01-16
Nature：科学家首次成功绘制出发育中人类大脑的DNA修饰蓝图
这项研究不仅为理解大脑发育提供了新的视角，还对改进基于干细胞的模型具有重要意义，如用于研究大脑发育和疾病的大脑类器官。
2024-10-16
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Nat Commun研究显示：O-GlcNAcylation修饰与子宫内膜癌紧密相连，FBXO31或是诊疗关键“开关”
本研究发现子宫内膜癌中O-GlcNAcylation修饰水平与临床特征及预后相关，FBXO31通过调控O-GlcNAcylation稳态影响肿瘤发展，抑制O-GlcNAc转移酶可限制肿瘤生长。
2025-02-25
Nat Commun：CUL5基因修饰或能促进机体T细胞生长并提高癌症疗法的成功率
文研究表明，靶向泛素系统中的CUL5可能增强CAR-T细胞的效应功能，从而提高免疫疗法的效果。这一突破为未来癌症治疗提供了新的希望。
2025-02-25
中南大学团队揭示，增强琥珀酰化修饰可使癌细胞PD-L1加速降解，激活免疫应答
中南大学团队本次研究就是以线粒体代谢为出发点，但相信大家也能猜到，琥珀酰化修饰真要不影响抗肿瘤免疫应答，那才叫做怪事。
2025-03-14
Nature子刊：武汉大学殷昊团队实现快速生成长链化学修饰epegRNA，实现高效先导编辑
该团队所开发的方法不仅成功实现了长链、高质量化学修饰RNA的高效制备，而且在以pegRNA为模型的测试实验中得到了充分的验证。
2024-10-05
Nat Methods：scNanoSeq-CUT&Tag技术：可精准检测单细胞基因组复杂区域的染色质修饰
该研究开发了一种基于单分子测序平台的 scNanoSeq-CUT&Tag 新方法，可以精准检测单个细胞内染色质修饰特征，包括组蛋白修饰和转录因子的结合分布模式。
2024-10-12
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24