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Neuron:科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素

本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色,同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。

2024-05-16

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

hPS细胞作为一种细胞模型,在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。

2024-05-22

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Science:首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起

本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化,例如它们发生在哪些细胞类型中,以及它们与大脑回路的关系,提供了一个强大而精细的框架。

2024-06-03

Nature Nanotechnology | 突破性自组装嵌合纳米体修饰脂质体的研发

该研究报告了一步制备免疫脂质体的策略,即嵌合纳米体(cNB),在细菌中产生,包括一个抗人表皮生长因子受体2 (HER2)的NB,一个柔性肽连接体和一个人单跨膜结构域(STMD)。

2024-03-02

BJH:科学家发现基因组修饰药物针对恶性血液疾病治疗敏感性的关键

本文研究为阐明疾病不断发展的DNA甲基化架构提供了全面的视图,或有望进一步帮助研究人员理解低甲基化药物在治疗骨髓增生异常综合征上的巨大潜力。

2024-03-18

Nat Commun | 陈雪梅团队揭示了NAD+帽子修饰参与基因表达调控的新机制

本研究证明,AbTir在细菌体内具有功能——在大肠杆菌中诱导表达AbTir蛋白可抑制细胞生长,显著降低游离NAD+和NAD-RNA的水平。

2024-03-18

JITC:复旦大学中山医院团队发现新的肺癌表观遗传干预靶点!

最后一步实验相信各位读者也能猜个八九不离十,那就是测试敲除ASCC3是否能增敏免疫治疗,小鼠实验的结果也确实不出所料。

2024-01-02