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Science:利用转录组学的主动学习框架识别疾病表型的调节因子

为该平台开发的通用AI模型将化学与疾病生物学联系起来,从而高效生产能够恢复病变组织细胞功能的药物。从该平台诞生的首个候选药物CLY-124,目前正处于治疗镰状细胞病的I期临床试验评估阶段。

2025-10-30

Cell:同样的致病突变,为何表型天差地别?研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

哥大学者发现,再表达ISL1和LHX3,可以减轻渐冻症表型

这项研究是开发针对修复受损神经元、抑制神经退行性疾病发作的高度靶向的重编程方法的第一步。

2025-08-14

意大利学者研究发现,嗅觉受体等化学感受器,对巨噬细胞转变为促癌表型至关重要

嗅觉受体与犁鼻器受体两类化学感受器,是巨噬细胞在多种实体瘤中接触癌细胞后,转变为促癌的免疫抑制表型的关键。

2025-07-19

科学家发现,呼吸道病毒感染引发的炎症和IL-6会诱导休眠散播性癌细胞表型转变,诱发乳腺癌肺转移

以上观察强调了呼吸道病毒感染对癌症幸存者的巨大威胁,在流感季对缓解期癌症患者进行随访/筛查或成为一种有必要考虑的临床决策。

2025-08-04

Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险

研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。

2025-11-13

科学家发现,红细胞与肿瘤细胞的直接或间接相互作用会促进肿瘤细胞表型变化,侵袭和迁移能力增强

这项研究首次清晰地展现了红细胞在癌症转移过程中的重要参与作用,并详细揭示了这一相互作用导致的肿瘤细胞表型、功能和分子改变。

2025-05-13

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Nature重磅发现:压力太大,血糖升高,增加糖尿病风险

这一发现表明杏仁核还控制着血糖,有助于解释压力与 2 型糖尿病之间的关联,也为糖尿病的防治开辟了新途径。

2025-09-10

科学家发现,认知表型影响血浆p-tau217预测的准确性

该研究发现,不同认知表型与血浆p-tau 217预测准确性密切相关,其中,血浆p-tau 217用来预测cAD-MCI表型时,准确性更高。

2025-04-30