Science：罕见脑病“密钥”破译！追踪αKG代谢通路，新生儿干预有望改写GPT2缺乏症结局
研究取了一种来自蓝藻的、能识别αKG的转录因子，对其改造使其在人类细胞中发挥作用，并将其活性与绿色荧光蛋白的表达偶联，从而能够监测活的人类细胞细胞核中的αKG水平。
2026-07-20
Science论文揭示先天性心脏病的新机制：TBX5单拷贝缺失致DNA折叠失控
这项研究重新定义了一个长期困扰遗传学家的难题：为何失去一个基因拷贝（即所谓的“单倍剂量不足”）会导致严重的发育缺陷。
2026-07-28
上海德达心血管医院荣获上海市罕见病科普大赛二等奖
2 月 28 日是第 19 个国际罕见病日，当日，由上海市卫生健康委员会指导，上海市爱国卫生运动委员会办公室、上海市医师协会主办，上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市健康促进中心、上海市儿童健康
2026-03-09
Nature & Nat Genet：给一个基因做“全身CT”，医生意外找到了两种遗传病
研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质，而RNU4-2不干这个活，它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。
2026-04-10
Blood Adv：老年白血病治疗大变革！
迈阿密大学西尔维斯特综合癌症中心等机构的科学家们领衔制定了2025年新版老年AML治疗指南，该指南基于最新临床证据，系统回答了老年AML治疗中最关键的九个问题，涵盖是否治疗、如何选药、移植时机等。
2025-12-06
Nature 子刊发现血液新颗粒，为阿尔茨海默病无创检测破局
研究团队系统对比了不同粒径 EVPs 携带的 RNA 在 AD 诊断中的效能，发现了一类直径小于 50 纳米、不含经典外泌体标志物的全新颗粒。
2026-07-10
Cell 重磅突破：癌症驱动突变竟不致癌，反而推动阿尔茨海默病进展！大脑免疫细胞的“叛变”之谜
小胶质细胞是大脑中常驻的免疫细胞，负责清除代谢废物、病原体和死亡细胞，相当于大脑的“清道夫”。正常衰老过程中，体细胞每年会积累数十个新突变，但大多数是“中性&rdq
2026-05-07
Cell 论文揭示肠道“活体药厂”：基因改造益生菌同时降氨、补营养、护大脑，肝性脑病治疗迎来新突破
研究展示了一种多功能、可编程的微生物疗法的开发，它能够在体内同时协调多种治疗作用。
2026-05-21