AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
诺华可善挺（司库奇尤单抗）化脓性汗腺炎新适应症在华获批
诺华创新生物制剂可善挺®(司库奇尤单抗)获得国家药品监督管理局批准,用于治疗中重度化脓性汗腺炎(反常性痤疮)的成人患者。可善挺®是目前中国唯一获批HS的生物制剂。
2025-03-13
Nature Aging论文证实，PM2.5与痴呆症风险增加有关
这项研究纳入了 36 国 3630 万人的大规模数据，追踪时间最长达 25 年，并首次量化了 PM2.5 对特定痴呆亚型的影响等级，强调了空气污染对大脑衰老的潜在影响。
2025-03-25
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系
该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据，也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。
2025-05-03
JCI Insight：科学家发现人类骨质疏松症诊断和治疗的潜在新型生物标志物
本文研究结果增强了科学家们对人类oOCPs的理解，并强调了通过简单的血液测试来测定oOCPs的潜在机会，或有望识别出潜在的高风险个体。
2025-01-24