Nature：自闭症的“双面人生”——迟来的诊断背后，是另一套基因密码吗？
这篇《自然》研究为我们提供了一个迄今为止最清晰、最深刻的答案：早、晚诊断的自闭症，不仅在成长轨迹上有所不同，它们在底层的多基因架构上，也存在着本质的差异。
2025-10-05
Nat Commun揭秘自闭症家庭中的菌株共享现象
本研究通过对429名儿童粪便样本的宏基因组分析，发现多子女患病自闭症家庭的儿童肠道菌群紊乱最显著，且家庭成员间共享更多具有条件致病潜能的特定菌株。
2026-04-06
《神经元》：复旦科学家发现自闭症新机制！左旋多巴或可让特定自闭症患者亚群获益
Scn2a缺失使得VTA多巴胺能神经元放电能力下降，多巴胺释放减少，导致多种自闭症样行为出现，使用左旋多巴进行治疗，在小鼠中显著改善了社交和焦虑方面的非运动类行为障碍。
2025-07-13
Sci Adv：自闭症患者的嗅觉“打分器”为何失灵？路中华/周雯/张勃等发现SHANK3基因突变是关键，并定位大脑故障点
研究结果表明SHANK3缺陷与气味享乐反应低下之间存在关联，并确定了这种化学感觉缺陷的一个关键环路基础。
2026-05-15
Transl Psychiatry：科学家破译自闭症患者的细胞“求救信”
本研究首次明确自闭症谱系障碍（ASD）患者诱导多能干细胞（iPSC）来源前脑类器官分泌的细胞外囊泡（EVs），其RNA与蛋白质组成较健康对照存在显著差异，为ASD发病机制解析及诊疗靶点开发提供依据。
2025-10-24
Nat Commun：肠道菌群竟是自闭症的“幕后黑手”？科学家发现大脑里的“免疫内鬼”！
来自韩国浦项科技大学等机构的科学家们通过研究揭开了肠道菌群如何通过免疫系统“遥控”大脑从而影响自闭症行为。
2025-08-28
Nature头条；自闭症发病率不断上升，美国投入5000万美元，誓要找到真实原因
从现有数据中能得出的一个重要结论是——遗传因素发挥着巨大的作用。家族病史风险可能是最强的风险因素。
2025-09-03
《细胞·代谢》：中国人民解放军第四军医大学团队发现，限制含硫氨基酸摄入或可改善自闭症相关社交障碍！
研究人员在两种典型的自闭症小鼠模型以及人类神经元中发现，前扣带皮层（ACC）存在线粒体功能障碍，导致细胞内活性氧升高和代谢紊乱。
2025-09-07
Nature Genetics：解码自闭症“千人千面”——从“一体”到“四型”，我们离个性化干预又近了一步
研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法，成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型，并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。
2025-07-20