PLoS ONE：揭示基因缺陷诱发孤独症的分子机制
2012年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Biol Psych：基因GRIN3A引发精神分裂症的分子机制
2013年3月16日 讯 /生物谷BIOON/ --从20世纪60年代开始，精神病专家就发现了在机体中积累的某些物质，这些物质如果积累到异常高水平时就会使得个体产生和精神分裂症相关联的症状。和致幻药苯环利定（PCP）或者麦角酸二乙胺（LSD）相关的化学药物就可以解释为何精神分裂症患者会出现精神病一样的症状。
Nat Commun：自闭症标志：脑部小胶质细胞过度激活
2014年12月11日讯 /生物谷BIOON/ --美国约翰·霍普金斯大学和阿拉巴马大学伯明翰分校之间合作利用人类大脑尸检后所获得的数据分析揭示，自闭症患者大脑中显示免疫应答提升。这项研究包括来自72例自闭症患者和对照者
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
Mol Psych：全基因组测序揭示精神分裂症发生的新位点
2013年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的一篇研究报告中，来自丹麦阿尔胡斯大学的研究者通过研究揭示了，病毒和基因可以以某种方式相互作用，从而增加个体患精神分裂症的风险，研究者已经在发育中的胎儿中发现了这种现象。
Illumina与SynapDx达成战略合作 共同开发自闭症早期检测技术
2013年3月7日讯 /生物谷BIOON/ --美国东部时间3月6号，DNA测序巨头Illumina公司与生物技术公司SynapDx宣布达成战略合作意向，准备共同开发基于血液样本的自闭症早期检测技术。SynapDx公司的核心技术利用血液细胞的特定基因表达特征来发现自闭症患者，当前来看对于实现自闭症的早期确诊有着极大的潜力。
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。
Neuron：李卫东等揭示精神分裂症基因对人脑影响机制
上海交大特别研究员、Bio-X研究院李卫东博士与美国加州大学洛杉矶分校、约翰霍普金斯大学等校合作，日前在《Cell》子刊、神经科学顶级期刊《Neuron》杂志上发表学术论文，揭示精神分裂症的基因对人大脑的影响机制。这一发现将为医学界通过基因治疗，改善大脑特殊区域基因缺失引发的认知和情感障碍提供一种新的途径。 精神分裂症是最严重的精神疾病，病因迄今尚未阐明。遗传因素被视为最主要的致病因素。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。