浅谈基因测序与肿瘤早期筛查

   近几年来，随着国内基因测序仪的不断推广，测序成本逐步降低，基因检测服务的市场正在迅速扩大，其中利用基因测序技术开展肿瘤早期筛查服务是多家企业关注的重点方向，未来服务的内容和质量有望逐步得到提高。本文拟对目前的基本情况做初步的探讨。基因测序概况目前基因测序产业链的上游为基因测序仪设备和配套试剂生产商，市场份额主要由Illumina、赛默飞世尔、罗氏等跨国企业占据。

药明康德肿瘤细胞系筛选检测平台

剑桥科学家发现循环肿瘤DNA片段大小特征，更灵敏地检测早期肿瘤或成现实

  从2016年FDA批准首个基于EGFR基因突变的液体活检产品，到今年8月bTMB被证实可以预测免疫治疗的效果，液体活检已在肿瘤治疗领域大放异彩。不幸的是，血液中的肿瘤循环DNA分子含量通常远远低于血液中非癌症相关DNA的片段，这使得检测它们非常困难，特别是在癌症的早期阶段。今天，英国剑桥大学科学家Nitzan Rosenfeld带领的团队，终于为液体活检打开了封印。他们发现

肿瘤无创诊断技术在癌症检测中应用

  肿瘤无创诊断技术即液体活检（liquid biopsies）的出现，标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。2015年液体活检技术被MIT科技综述杂志（MIT Technology Review）评为年度十大突破技术之一；2017年6月，世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出的2017年度全球十大新兴技术榜单，其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。一、

美药管局批准血型基因检测新方法

  基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用

JAMA子刊：BRCA基因检测应该面向所有女性

  研究结果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”为题发表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常携带有BRCA1/2突变的女性可以通过手术干预，尤其是预防性输卵管-卵巢切除术等方法来降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险和死亡风险。在缺乏常规筛查的情况下，大多数人只有在被诊断患有癌症时，才

从技术走向临床，基因检测还要走多久？

作为精准医疗的重要组成部分，基因组测序项目近些年来持续火热，自2015年国内基因检测行业不断走向新的高度，市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前无创产前筛查等生育健康类基因检测服务已于2017年相继上市并，然而，肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全新的思路探索肝癌的早筛中国是一个肝病大国，根据世界卫生组织2014年公布的数据，全球每年新增的肝癌患者中，中国患者占比超过50%。同时，这是

聚焦肿瘤精准治疗，菩提检验打造第三方精准智能检测

为推动中国医学检验事业的快速发展，打造第三方精准智能检测，9月20日“世界华人检验与病理医师协会第二届学术论坛暨住院医师规范化培训及科主任领导力专题论坛”在青岛举行。论坛上，菩提第三方医学检验中心（以下简称“菩提检验”）与世界华人检验与病理医师协会达成战略合作，双方将集合海内外顶尖华人检验专家和医师，建设国际一流的智能检验系统平台、优秀人才培养平台及临床科学研究平台。签约仪式（从左至右：世界华人检

转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性

  《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤组织中驱动基因变异情况基本一致、同质性很高。那些在不同肿瘤样品变异不同的驱动基因

Science：来自个体癌症患者的所有转移性肿瘤中存在着相同的驱动基因突变

2018年9月10日/生物谷BIOON/---大多数与癌症相关的死亡是转移性肿瘤---由原发性肿瘤扩散到身体较远部位而形成的继发性肿瘤---引起的。尽管原发性肿瘤通常能够通过外科手术加以切除，但是转移性肿瘤通常需要接受标准化疗或靶向治疗等疗法。这种新型靶向疗法的成功取决于所有癌细胞（特别是来自转移性肿瘤）中特定突变的存在。在此之前，大多数旨在破解癌症遗传变异性或异质性的研究主要集中在原发性肿瘤上。