打开APP

Science子刊:创伤性脑损伤相关抑郁症或是一种新型情感综合征

这项研究表明,创伤性脑损伤(TBI)相关抑郁症具有独特的大脑连通性特征,该特征独立于创伤性脑损伤(TBI)、重度抑郁症(MDD)和创伤后应激障碍(PTSD)。研究团队表示,创伤性脑损伤(TBI)相关抑

2023-07-10

Cell:诱导R环形成有望治疗脆性X综合征

脆性X综合征(fragile X syndrome)是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中,来自美国麻省总医院的研究人员

2023-05-23

iScience:揭示一种导致唐氏综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制

唐氏综合征(Down syndrome,也称为21三体综合征)是一种由21号染色体的额外拷贝(即21三体)引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计,近一半的唐氏综合征新生儿

2023-06-23

血清肿瘤坏死因子-α在多囊卵巢综合征相关肾损伤的肾小管上皮细胞炎症和凋亡中起关键作用

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种伴有内分泌和代谢问题的疾病,在育龄妇女中的患病率为5%-10%。根据2003年鹿特丹共识标准,PCOS表现为慢性无排卵、生化和/或临床高雄激素血症,以及多囊卵巢形态。

2023-08-08

Nature子刊:删除多余干扰素受体基因,可部分挽救唐氏综合征小鼠表型

研究团队指出,由于研究对象是小鼠,所以将结果外推到人类时应保持谨慎,仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。

2023-06-07

错误剪接导致关键蛋白缺失,麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征,计划联合公司推进临床转化

脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS),是一种 X 连锁显性遗传病,其发病率仅次于唐氏综合征,在男性中的发病率约为 1/4000,女性约为 1/6000~8000,男性发病率

2023-07-06

BMJ子刊:新冠住院患者,综合征风险高6倍

重症新冠与长期胃肠道症状和肠易激综合征的风险增加有关,即使是阳康后,也要注意胃肠道症状健康。鉴于新冠在全球范围内的高流行率,预计新冠会导致新发的肠-脑轴障碍增加,尤其是对于住院患者。

2023-01-11

Nature:揭示唐氏综合征患者患自身免疫性疾病机制

在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题,并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。

2023-02-28

FDA批准首个Rett综合征治疗药物

这对于Rett综合征的治疗来说是一个机会,重新激活这个基因拷贝可能是一个很好的治疗策略。

2023-03-15

Cell子刊:我国科学家揭示活泼瘤胃球菌通过增加血清素产生触发腹泻型综合征

在一项新的研究中,来自中国香港浸会大学、香港城市大学、香港大学、上海中医药大学和深圳大学等研究机构的研究人员首次发现活泼瘤胃球菌是腹泻型肠易激综合征的的一种主要触发因素。

2023-01-13