Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
Cancer Cell | 北京大学张宁/吴健民等合作揭示肝癌治疗的药敏分子分型和耐药新机制
该研究建立了一个399个肿瘤类器官的活生物库，这些肿瘤类器官来自144例肝癌患者手术标本的空间不同区域。
2024-04-12
Nature子刊：浙江大学刘婷团队揭示BRCA1/2缺陷细胞通过复制叉稳定性重建导致PARP抑制剂耐药的新机制
该研究首次报道了UFMylation参与调节复制叉稳定性的功能与机制；系统阐明了UFMylation促进BRCA1/2缺陷细胞中新生DNA链在复制压力下发生降解的分子生物学过程。
2024-04-25
Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
浙江大学研究者们揭示了免疫检查点阻断治疗耐药的单核细胞内在机制
本研究确定了血液中独特的单核细胞特征S100A9+CD14+，作为预测晚期HCC患者对ICB反应不良的有希望的生物标志物。阻断S100A9与抗pd -1药物协同作用，促进HCC根除。
2024-03-28
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
Heliyon：中药健脾解毒汤通过诱导铁死亡，逆转癌症的化疗耐药
研究揭示了健脾健脾汤通过抑制xCT/GSH/GPX4轴引发铁死亡，从而有效逆转结直肠癌（CRC）的5-氟尿嘧啶（5-FU）耐药。
2024-03-01
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13