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揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

刘如谦团队优化先导编辑器,大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率

在这项新研究中,刘如谦团队描述了一种先导编辑(PE)方法,用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变,并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。

2024-07-17

​Cell Res:我国学者开发零样本突变效应预测模型,高效指导蛋白质设计改造

该工作创新性的开发了一种基于多模态大模型的突变效应预测方法——ProMEP

2024-07-12

Nat Commun:靶向SOX1克服胃癌铁死亡耐药

本研究者揭示了一种潜在的代谢机制,这种机制赋予了胃癌对铁死亡和铁死亡介导的治疗的耐药性,包括顺铂和免疫治疗。

2024-06-05

Nature Methods | 何爱彬/舒绍坤团队合作开发单细胞药物基因组靶点检测新技术解析表观耐药机制

scEpiChem提供了一个全面的高通量分析框架,捕捉了传统bulk分析无法实现的小分子药物反应的细胞异质性特征。

2024-07-20

JCI:新研究表明化合物HSN748有望治疗耐药性急性髓性白血病

Herman Sintim 领导的一个研究团队开发出了这种化合物。他们证实HSN748 能有效治疗植入患者耐药AML的小鼠,120 天后存活率达 100%。

2024-06-29

Sci:一种遗传等位基因通过RFX6/ hoxa10介导的TGF-β信号传导导致前列腺癌进展和耐药

该研究揭示了前列腺癌发病和耐药过程中复杂的遗传和表观遗传相互作用机制,其核心是前列腺谱系AR信号的破坏和RFX6的异常表达。

2024-07-31

Nat Neurosci:揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习

NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤(神经胶质瘤)。

2024-07-07

iScience:科学家揭示牙龈卟啉单胞菌在口腔肿瘤耐药发生过程中扮演的关键角色

牙龈卟啉单胞菌是一种存在于口腔中的细菌,在健康人口腔中,牙龈卟啉单胞菌及其他致病菌会受到有益菌群的抑制,但当这一平衡被打破时,其就会成为引起牙周炎的主要原因。

2024-07-03

Cell:由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失

来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。

2024-06-13