疾病控制率达93%，口服肺癌新药在中国拟纳入优先审评
2024-12-29
Cell：治疗自身免疫疾病的新希望！调节细胞内的“酸碱平衡”
科学家揭示了一种可能通过调节细胞内酸碱平衡来治疗自身免疫疾病的新方法，这一发现不仅为罕见病患者带来了希望，也为整个免疫学领域开辟了新的研究方向。
2025-03-28
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
PNAS：神经胶质细胞swip-10通过调节铜离子平衡控制线粒体功能、氧化应激和神经元活动
研究发现，通过在线虫饮食中补充Cu(I)或让线虫接触一种已知会增加细胞中Cu(I)水平的药物，可以挽救ATP的产生、减少活性氧并促进多巴胺神经元的存活。
2024-09-28
科学家揭秘最常见克隆性造血突变，让线粒体“暴走”驱动血癌发生，二甲双胍可有效针对
分析英国生物库中412234名参与者的数据，其中11190名服用二甲双胍的参与者，相对其他人出现DNMT3A R882驱动的CH的风险降低了51%。
2025-04-19
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
师从2024年诺奖得主，北京大学刘颖团队揭示生殖系信号关闭成年期体细胞线粒体保护的新机制
该研究进一步揭示了生殖系至肠道的hedgehog通路在秀丽隐杆线虫成虫期的作用，表明该通路在成虫期促进生殖系与体细胞之间的资源重新分配，使资源更多地倾向于生殖过程而非体细胞的维持。
2024-10-13
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell Res：系统解读细胞焦亡的分子机制及其在疾病中的作用
这篇综述论文探讨了细胞焦亡的历史、近期有关 gasdermin 激活的新见解、孔形成对细胞产生的影响，以及细胞焦亡的生理作用。
2025-04-07