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AJHG:科学家识别出人类先天性心脏发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

AJP:长达25年的随访显示,精神分裂症患者使用氯氮平发生胃肠道和肺炎风险远高于预期!

研究对精神分裂症患者进行了广泛的氯氮平不良事件分析,重点强调了氯氮平相关的肠梗阻和肺炎负担。研究还发现两种CYP酶活性与肺炎风险有关。

2024-10-07

Nature Medicine:I型糖尿的治疗突破:司美格鲁肽能否成为新选择?

司美格鲁肽的应用标志着T1D治疗迈向了个性化、多样化的新时代。通过进一步研究,其适用范围可能扩大至更多患者群体,包括代谢综合征患者及多种胰岛素治疗效果不佳者。

2025-01-19

Alzheimers Dement:人类疱疹病毒HSV-1可能通过转座因子导致阿尔茨海默

HSV(包括HSV-1和HSV-2)和其他HHV是老年疾病的危险因素,但尚未得到充分的研究。间接证据表明HSV-1与阿尔茨海默病有关,但这些现象是如何联系在一起的,目前还没有解释。

2025-03-03

Nat Med:利用碱基编辑技术有望治疗由斯塔格特引起的视力丧失

研究开发出一种针对基因组中特定位点的核苷酸腺嘌呤的分子系统。使用修饰的病毒载体将该系统递送到视网膜细胞中,他们的目标是校正与斯塔格特病相关的最常见突变。

2025-01-16

Science子刊:吸入氙气有望治疗阿尔茨海默

这项研究表明氙气吸入作为一种改变小胶质细胞活性并减少阿尔茨海默病神经变性的治疗方法具有巨大潜力。

2025-01-29

哈佛/西奈山团队首次发现,产前发生的体细胞单核苷酸变异与精神分裂症有关

西奈山伊坎医学院和哈佛大学医学院研究人员的这项研究成果,揭示了体细胞单核苷酸变异与精神分裂症之间的关联。

2024-10-14

Cell:杨向东团队揭示错配修复基因导致亨廷顿的神经元崩溃之谜

该研究系统性阐明了错配修复(MMR)基因在亨廷顿病病理中的核心作用,首次揭示了 MMR 基因通过调控体细胞 CAG 扩增速率,直接导致神经元的脆弱性。

2025-02-14

BMJ:华人学者研究发现,多吃黑巧克力,或可降低糖尿风险

增加黑巧克力(而不是牛奶巧克力)的摄入与降低2型糖尿病的风险有关。长期体重增加与牛奶巧克力(而非黑巧克力)的摄入有关。

2024-12-22

Nature Medicine :I型糖尿的治疗突破!司美格鲁肽能否成为新选择?

该研究首次以随机双盲交叉试验的形式,探讨了司美格鲁肽作为AID系统的辅助疗法是否能为T1D患者带来更好的血糖控制以及其他代谢改善。

2025-01-12