1/80亿基因突变改造了免疫系统，进化出杀死癌细胞的能力
在X女士的免疫系统中，MAD1L1突变导致γδ T细胞表现出活化特性，颗粒酶或杀伤凝集素样受体（如KLRG1）的表达增加。
Nature：揭示癌症中突变过程诱导的单细胞基因组变异
在一项新的研究中，来自美国威尔康奈尔医学院、纪念斯隆凯特琳癌症中心、加拿大英属哥伦比亚大学和IMAXT联盟的研究人员利用单细胞测序揭示了乳腺癌和卵巢癌相关的突变过程。
导致家族性阿尔茨海默病的瑞典型突变APP，竟能提高神经元突触密度！
这项研究的实验结果表明，虽然在长久以来Aβ和APP都被视为造成阿尔茨海默病细胞毒性的关键物质和基因[9,13]，但在生理环境下，APP至少能够通过产生Aβ来促进人类神经元突触的形成。
上海科技大学李磊团队发现渐冻症突变基因调节DNA损伤修复
肌萎缩侧索硬化症（ALS，也称为渐冻症）是一种快速进行性神经退行疾病，累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍，最后死于呼吸衰竭，目前尚无有效的治疗方法。
PNAS：口腔中的细菌和真菌还能“跨界组合”，形成的超级有机体会导致更严重的蛀牙...
该研究揭示了人类唾液中的细菌-真菌跨界组合，其行为类似于超级有机体，具有引起疾病的紧急功能。它们中的任一单一物种都不具备这样的能力。
Nature：2期临床试验表明组合使用瑞拉利单抗和纳武单抗可安全有效地治疗III期黑色素瘤患者
在一项新的2期临床研究中，研究人员指出，在手术前给III期黑色素瘤患者组合使用免疫检查点抑制剂瑞拉利单抗和纳武单抗是安全的，并且完全清除了57%的患者体内的所有活体肿瘤。
前列腺癌(mCRPC)创新组合！“PARP抑制剂+雄激素受体抑制剂”Talzenna+Xtandi 3期临床疗效显著!
无论是否携带同源重组修复(HRR)基因突变，与Xtandi相比，Talzenna+Xtandi方案治疗mCRPC均显示出稳健、高度一致的疗效。
Lancet Oncol：靶向作用特殊基因突变或能减缓机体乳腺癌的扩散
来自法国居里研究所等机构的科学家们通过研究发现，特定类型的乳腺癌的进展或能通过识别一种特殊的基因突变来减缓，同时或能迅速调整患者的治疗。
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。