Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
NEJM：恩诺单抗和派姆单抗组合或能有效治疗人类尿路上皮癌
本文研究结果表明，在未治疗的局部晚期或转移性尿路上皮癌患者中，使用恩诺单抗和派姆单抗组合性疗法治疗的效果明显优于化疗治疗的结果。
2024-03-15
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
中国科学家将顺铂与STING激动剂组合成为一种单一分子来增强机体的癌症免疫反应
本文研究结果表明，偶联物I或许能作为潜在的抗癌候选药物，其为后期科学家们基于小分子的癌症金属免疫疗法的开发奠定了一定的基础。
2024-04-05
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13
EMBO Mol Med：新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病（AML）是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。
2024-03-29
Nat Cancer：新型药物组合或有望治疗人类晚期HER2阴性乳腺癌
本文研究结果表明，利用HDAC抑制剂恩替诺特（entinostat）和双重免疫检查点抑制剂进行预处理或许能作为一种安全且有希望的策略来治疗人类转移性乳腺癌。
2024-02-26
Cancer Cell：CAR-T细胞与抑制性药物的组合或有望治疗高风险的神经母细胞瘤患者
本文研究结果表明，CAR-T细胞作为单一疗法治疗低ALK密度的神经母细胞瘤患者或许是足够的，而且新型组合性疗法还能特异性地增强患者的治疗疗效。
2024-03-08
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中，并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。
2024-03-06
PNAS | 海南医学院任瑞宝/蔡望伟/上海交通大学陈竺揭示年龄和突变数对克隆造血大小的影响
该研究比较了长寿(年龄≥90岁)和普通(年龄60 ~ 89岁)老年组的CH，发现长寿老年组的CH患病率显著升高，TET2和ASXL1突变显著增加。
2024-03-13