Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
Clin Mol Hepatol：肝硬化相关并发症的肠道微生物组和代谢组特征
本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围，还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性，这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。
2024-09-29
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Science：揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险
实验表明，Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。
2024-12-22
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
JECCR & Trends Cell Biol：揭示肿瘤抑制蛋白p53的单一突变影响人类胰腺癌进展背后的分子机制
本文研究阐明了p53 R270H和p53R172H两种突变对胰腺导管腺癌细胞代谢的突变特异性影响。
2024-12-14
《细胞》重磅：降脂靶点突变“跨界”影响全球至少7成乳腺癌患者，促乳腺癌远处转移累计风险升高10倍！
已获批的PCSK9抑制剂依洛尤单抗在小鼠实验中，可有效抑制乳腺癌远处转移的起始，也就是与PCSK9胚系突变rs562556的作用针锋相对，而且对已形成的转移灶也有一定抑制作用。
2024-12-31
iScience：工程病毒样颗粒在类器官中“出手”，成功将囊性纤维化关键突变G542X转为G542R
研究利用工程病毒样颗粒递送腺嘌呤碱基编辑器，在患者来源的肠道类器官中，将囊性纤维化致病突变G542X编辑为G542R，恢复了部分CFTR功能，为该疾病治疗提供了新方向。
2025-04-17
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19
