《免疫》：康奈尔团队发现，天选抗阿尔茨海默病突变的保护作用，抑制STING通路或可模拟！
研究者们这次彻底调查了APOE3 R136S突变的分子机制，发现它能够抑制小胶质细胞中tau蛋白诱导的cGAS-STING-IFN激活，降低tau负荷，防止tau蛋白诱导的突触丢失和神经元功能降低。
2025-06-30
EGFR突变肺腺癌转化型小细胞肺癌研究新突破：转录组分析揭示不同亚组及精准治疗机会
转化型小细胞肺癌（T-SCLC）在分子表征特征方面，既与肺腺癌（LUAD）存在显著差异，亦区别于经典小细胞肺癌（SCLC）的典型分子表型。
2025-06-21
华人学者本周发表4篇Cell论文：高度血管化的肺/肠道类器官；修复血管性痴呆；自身免疫病新疗法；同义突变调控性状
国际顶尖学术期刊 Cell 共上线了 5 篇研究论文，其中 4 篇来自华人学者。
2025-07-07
携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性，卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变（p.E512K）的人皮层类器官，发现其具神经元超兴奋性，对卡马西平等抗癫痫药反应各异，证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
NEJM：新型药物组合或能增加PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的总生存期
这些结果支持了这种精准肿瘤学方法的有效性，尤其是在那些疾病特征表明预后不良的患者中，早期和快速的疾病控制对于实现更好的长期结果至关重要。
2025-06-04
贝勒医学院团队发现，TET2突变型髓系细胞会进入大脑和增强吞噬作用，抑制阿尔茨海默病发展
这项研究不仅加深了我们对克隆性造血与AD之间关系的理解，也为未来的免疫调节治疗提供了新的方向，比如利用外周免疫细胞清除脑内病理。
2025-07-24
Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史
为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？
2025-05-27
瑞康曲妥珠单抗获批治疗HER2突变非小细胞肺癌，中国患者迎来高效低毒新疗法
近日，恒瑞医药的HER2靶向抗体偶联药物（ADC）瑞康曲妥珠单抗获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于治疗既往接受过至少一种系统治疗的局部晚期或转移性HER2突变成人NSCLC患者。
2025-06-07