科学家在人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
2019年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点，帮助科学家们开发治疗多种类型癌症的新型疗法，包括脑癌、肝癌和血液癌症等。图片来源：CC0 Public D
我国首个基于全基因组测序技术的食源性疾病分子溯源网络建成并投入使用
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题，早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展，基于全基因组测序（WGS）的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力，逐渐成为国际研究热点，欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国家重点研发计划“食品安全关键技术研发”重点专项的支持下，国家食品安全风险评估中心与中国农业大
Nat Commun：揭示关键癌症蛋白在基因组稳定性和肿瘤抑制过程中扮演的关键角色
2019年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自美国威斯达研究所的科学家们通过研究发现，DNA复制后，ARID1A肿瘤抑制蛋白能够帮助维持端粒的内聚和染色体的分离，相关研究结果表明，ARID1A突变的细胞或会经历与细胞生存不相容的基因组改变，这或许也能够解释ARID1A突变的癌症缺少基因组稳定性的特点。图片来
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibet
科学家成功构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
中国科学院—马普计算生物学研究所徐书华团队通过研究分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。经过国内外近十年的密集研究，人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识；其中EPAS1是目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因，特别
Nat Methods：开发出一种新的基因组学工具ECCITE-seq，可扩展多模式单细胞分析
2019年5月10日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国纽约基因组中心的研究人员开发出一种称为ECCITE-seq的新技术，它允许科学家们对来自单细胞的多种信息模式进行高通量测量。相关研究结果发表在2019年5月的Nature Methods期刊上，论文标题为“Multiplexed detection of proteins, transcriptomes, clonotype
中国科学家发现胞嘧啶单碱基编辑器存在全基因组范围的脱靶效应
人类的遗传疾病与农作物农艺性状改变通常是由基因组中的单个或少数核苷酸的突变引起的。单碱基基因编辑技术为定向编辑基因组中的关键核苷酸变异提供了重要工具。中科院遗传与发育生物学研究所研究员高彩霞团队在水稻中对两种胞嘧啶编辑器(CBE) BE3和HF1-BE3， 以及一种腺嘌呤编辑器(ABE)的特异性进行了全基因组水平评估，首次在体内利用全基因组测序技术全面分析和比较了单碱基编辑系统在基因组
Science：中科院高彩霞课题组发现胞嘧啶碱基编辑器引发意想不到的全基因组脱靶突变
2019年3月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，中国科学院的高彩霞（Caixia Gao）课题组通过对作为一种重要的作物物种的水稻进行全基因组测序对胞嘧啶碱基编辑器（BE3和HF1-BE3）和腺嘌呤碱基编辑器（ABE）产生的脱靶突变进行全面调查。他们发现胞嘧啶碱基编辑器（BE3和HF1-BE3）诱导全基因组脱靶突变。相关研究结果于2019年2月28日在线发表在Science期刊上，
Cell：发现一种将癌症进展与基因组不稳定性关联在一起的新型生物标志物
2019年1月24日/生物谷BIOON/---我们的DNA经常受到攻击。这种含有我们的遗传信息的分子极易受到从环境因素（如辐射）到我们呼吸的空气和我们吃的食物中的化学物的一切东西的影响。基因组不稳定性可导致遗传疾病、慢性疾病和癌症易感性。在一项新的研究中，来自以色列特拉维夫大学的研究人员确定一种称为ubiquilin-4的蛋白水平升高成为基因组不稳定性的一种新的生物标志物。他们发现ubiquili
Science子刊：发现一种新的Cas9能够靶向基因组中将近一半的位点
2018年10月28日/生物谷BIOON/---基因组编辑系统CRISPR-Cas9已成为医学研究中的一种非常重要的工具，并且最终可能在农业、生物能源和食品安全等领域产生重大影响。CRISPR-Cas9可通过短的RNA片段（即向导RNA, gRNA）引导到基因组上的不同位点，在那里，一种称为Cas9的DNA切割酶随后进行所需的编辑。然而，尽管这种基因编辑工具取得了相当大的成功，但是它在基因组上能够