Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
Cell：模拟低氧呼吸效果的药物HypoxyStat有望治疗一系列线粒体疾病
HypoxyStat是一种重新利用的化合物，最初是为镰状细胞贫血的无关适应症而设计的。研究人员发现，这种药物使血红蛋白更紧密地结合氧气，并降低了输送到组织的氧气量。
2025-02-24
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell Res：系统解读细胞焦亡的分子机制及其在疾病中的作用
这篇综述论文探讨了细胞焦亡的历史、近期有关 gasdermin 激活的新见解、孔形成对细胞产生的影响，以及细胞焦亡的生理作用。
2025-04-07