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《Nature》破解罕见病治疗新思路:发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18,抑制它可治疗Barth综合征

该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用,并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子,同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。

2026-02-14

Nature Genetics:我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱

该研究绘制了全球多囊卵巢综合征(PCOS)精细遗传图谱,鉴定出 94 个独立遗传位点,包含 73 个首次报道位点;揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性;构建出多基因风险评分模型。

2025-11-16

JCI:早干预,早治疗,中山大学司瑜等揭示儿童特纳综合征中雌激素缺乏与听力损失风险

TS患儿持续的雌激素缺乏独立地增加了长期听力损失的风险。至关重要的是,青春期早期开始外源性ERT显著降低了这种风险,强调了及时补充雌激素对TS患者听觉健康的重要性。

2026-03-18

Adv Sci:北京大学李蓉等团队找到修复多囊卵巢综合征患者子宫内膜的“钥匙”——IGFBP5蛋白

本研究证明,白介素22(IL-22)信号直接调节子宫内膜功能,IL-22-STAT3通路的下调导致PCOS子宫内膜接受性受损。

2026-03-19

西安交通大学杨哲/田中民开发尿素响应型纳米药物,突破心肾代谢综合征治疗瓶颈

本研究构建了一种肾脏靶向、尿素响应型纳米载体(T-PAADNPs),该纳米平台将生物响应型控释与代谢调控相结合,为治疗心-肾-代谢综合征及其他全身性代谢紊乱提供了极具前景的新思路。

2026-04-10

Cell Metab:肠胃不适情绪低落,上海交通大学李亚东等揭示肠易激综合征情感障碍的外周-中枢代谢机制

肠易激综合征(IBS)是一种与肠道菌群紊乱相关的疾病,其中39%的患者伴有焦虑,28%伴有抑郁。但IBS患者会情绪异常机制尚不清楚,临床也缺乏特异性治疗手段。

2026-04-04

Cell子刊:香港浸会大学翟李翔等提出缓解腹泻型肠易激综合征合并胰岛素抵抗的双重获益策略

该研究表明,腹泻型肠易激综合征患者血清脂肪酸乙醇酰胺(FAEs)水平降低。作为PPARα激动剂,FAE通过上调血清素再摄取来缓解胃肠道症状和代谢风险。产生FAE的细菌提供了双重有益的微生物群疗法。

2026-06-25

四川大学邓成团队鸟类获启示,发现LHR拮抗剂可缓解小鼠卵巢过度刺激综合征

本研究发现,这种抗性源于梅花雀卵巢颗粒细胞中促黄体生成素受体的表达显著下调。此外,使用促黄体生成素受体拮抗剂干预可缓解小鼠模型的卵巢过度刺激综合征症状。

2026-04-11