Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
NAR：揭示DNA环境影响吸烟相关癌症风险的分子机制
来自耶路撒冷希伯来大学等机构的科学家们通过研究绘制出了这些损伤图谱，从而揭示了机体DNA组织和化学修饰的特殊方式能影响烟草烟雾对其的损伤程度、损伤修复的程度以及最终会形成多少突变。
2025-02-16
Nature：华人学者首次证实，新冠mRNA疫苗增强癌症免疫疗法，显著延长癌症患者生存期
这些结果共同表明，临床上可用的针对非肿瘤相关抗原的 mRNA 疫苗，是强大的免疫调节剂，能够使肿瘤对免疫检查点抑制剂（ICI）敏感。
2025-10-26
