20年后你会患哪些疾病？这款AI大模型登上Nature，能够预测上千种疾病风险
该研究开发了一款名为 Delphi-2M 的 AI 大模型，具有令人惊叹的一次性模拟和预测多种疾病的能力，利用健康记录和生活方式因素来预测一个人在未来 20 年内患上1258 种疾病的可能性。
2025-09-19
Nature子刊：房颤竟是一种自身免疫疾病？
这项研究明确了树突状细胞和淋巴细胞对心房健康、心肌钙处理以及心律失常的影响，证明了常见的房颤风险因素会导致靶向心房心肌细胞膜蛋白的自身抗体的产生。
2025-10-14
Nature：CRISPR激活，治疗儿童严重大脑疾病
该研究将 CRISPR 激活（CRISPRa）技术应用于 SCN2A 单倍体不足的治疗，在相当于人类 10 岁的青春期小鼠模型中，成功恢复了其大脑中 SCN2A 水平，逆转了神经发育障碍。
2025-09-19
这一疾病同日连发三篇Cell，中外学者分别提出新证据
该研究报告了第一个机制证据，即EBNA1 CD4+ T细胞可以靶向MS自身抗原ANO2，从而建立了EBV感染和神经炎症之间的联系。
2026-01-19
Cell：大脑溶酶体蛋白质图谱有望指导研究神经系统疾病
该图谱为研究人员提供了一个独特的机会，以探索溶酶体蛋白质、编码它们的基因与神经退行性疾病之间的联系。特别是，该团队发现了67种与阿尔茨海默病相关痴呆、帕金森病和溶酶体贮积症相关的溶酶体蛋白质。
2026-01-30
Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16
Cell：发光的细菌传感器在症状出现之前检测到小鼠的肠道疾病
研究人员希望他们的研究能为一系列新一代活体生物传感器奠定基础，包括仅在检测到特定疾病相关变化时才递送药物的细菌系统。
2026-02-25
Cell子刊：脂肪肝是一种昼夜节律疾病，夜间病情加重
该研究表明，人类的代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）是一种昼夜节律疾病，由多系统胰岛素抵抗以及夜间胰岛素供应减少所驱动。
2026-01-17
共识解读：Janus激酶抑制剂治疗免疫介导炎症性疾病中国专家共识
该共识为JAK抑制剂在中国IMIDs患者中的规范化应用提供了全面、基于证据的指导框架，核心在于平衡疗效与安全性，通过严格的患者筛选、风险评估和用药监测，实现个体化精准治疗。
2026-02-27