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Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏

在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。

2023-10-25

《细胞发现》:中南大学湘雅医院首次发现,免疫细胞基因突变竟会诱发实体瘤!

不过这个研究没有探索树突状细胞IKKα缺失诱发乳腺癌的具体机制,以及在乳腺癌患者群体中是否存在这个类型的乳腺癌。后续研究如果能解决这两个问题,对于乳腺癌的治疗和预防可能会有重大的意义。

2023-08-01

或与这一基因突变有关

在该研究的另一部分中,研究团队发现携带HLA-B*15:01、之前没有新冠病毒暴露的个体的T细胞对新冠病毒蛋白片段有反应,这些蛋白片段与其他季节性冠状病毒有一些相同的遗传序列。

2023-07-25

Nat Commun:科学家识别出能大量产生关键抗体的特殊基因

来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们通过研究对负责产生和释放免疫球蛋白G(人体中最常见的抗体类型)的基因有了新的认识。这一研究有望推动以抗体为基础的人类疾病(比如癌症和关节炎)新型疗法的开发。

2023-08-28

Science:科学家揭示肿瘤中基因表达的一种特殊协调机制

来自路德维希癌症研究中心等机构的科学家们通过研究识别出了一对基因,其在肿瘤内的一种免疫细胞中的表达或能帮助预测癌症患者的治疗结局,且与肿瘤微环境中多细胞类型参与的基因表达程序的庞大网络有关。

2023-08-10

Nat Cell Biol:揭示特殊基因的缺失诱发人类肾癌发生的分子机制

来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究揭示了基因PBRM1的缺失是如何导致肾癌发生的。

2023-08-07

NEJM:罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗

该论文报道了两个特殊病例,研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素(Leptin)的基因出现突变,导致了他们贪食和肥胖,研究团队通过美曲普汀(Metreleptin)结合饮食和锻炼,

2023-06-20

Nature新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变

随着时间的推移,新冠病毒的致病力逐渐减弱,似乎已经远离我们。回想在这场病毒大流行中曾经有无数人病倒,不过还有一些人在“病毒圈”里却仍未感染,甚至感染了也未出现症状

2023-07-26

Nat Cell Biol:揭示特殊基因KDM6A在人类小细胞肺癌亚型可塑性的表观遗传调节中的重要作用

来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究利用CRISPR/Cas9技术制造出了一种特殊的小细胞肺癌小鼠模型,其要么能表达KDM6A (KDM6A-WT)要么能表现为KDM6A的失活。

2023-08-23

Nat Biotechnol:科学家开发出能锁定小型癌症相关突变的新型基因编辑工具

来自Weill Cornell医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型非常精确的基因编辑工具,其或能用来在这些临床前模型中研究这些特定基因改变所产生的影响,而不是局限于更广泛的靶向性策略。

2023-08-14