首个眼科基因疗法！诺华Luxturna获欧盟批准，治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病
2018年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Luxturna（voretigene neparvovec），这是一种一次性基因疗法，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力。此次批准，使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基
研究发现抗抑郁症药物氟西汀可缓解SHANK3基因突变猴自闭症核心症状
自闭症的发病率占普通人群的1%，目前没有有效的药物治疗。编码突触后骨架蛋白SHANK3的单基因突变是导致自闭症最常见的遗传因素。尽管SHANK3突变小鼠为解析自闭症发病机制提供重要模型，但考虑到人与鼠在行为学和脑解剖学方面的种间差异，使用小动物来模拟自闭症和推动临床转化应用面临巨大挑战。与暨南大学教授李晓江和美国杜克大学教授姜永辉合作，中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清
科学家发现了三种导致背部疼痛的基因突变
如果你患有背痛，原因可能在你的DNA中。近日，研究人员发现了三种与背部疼痛相关的基因突变，全世界有数百万人正遭受背部疼痛的困扰。SOX5、CCDC26/GSDMC和DCC这三种基因突变被认为是影响脊骨发育的原因。美国退伍军人事务部的研究人员对超过15万欧洲血统个体进行的全基因组荟萃分析，从而得出了这个结论。这三种突变甚至还与坐骨神经痛和关节炎等导致疼痛的疾病相关，其中SOX5的相关性最
真核生物基因组周期性竟由突变导致
2018年11月11日/生物谷BIOON/---自从21世纪初人类、小鼠和果蝇等生物的基因组序列为人所知以来，一些科学家们就已注意到由腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）组成的碱基对在基因组中的比例具有明显的周期性。事实上，在基因组中，每隔10个碱基对观察到A/T碱基对存在的几率就会增加。这种周期性与DNA缠绕核小体的方式有关。科学家们给出的解释是自然选择有利于A/T碱基的出现，这些因为这两种碱基为DNA
Sci Rep：特殊基因或能调节机体脂质的积累和肥胖风险
2018年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --随着肥胖成为诱发全球人群死亡的主要原因，如今越来越多的科学家们开始研究遗传因素在促进机体肥胖的过程中扮演的关键角色，近日，来自西安大略大学的研究者发现，尽管锻炼和饮食非常重要，但机体潜在的遗传因素在促进肥胖上也发挥着巨大作用，相关研究刊登于国际杂志Scientific Reports上。图片来源： University of Weste
Sci Rep：为什么雷达兵的孩子容易发生基因突变？
2018年10月7日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Scientific Reports》杂志上的一篇研究，柏林健康研究所（BIH），MaxDelbroück分子医学中心，荷兰奈梅亨拉德博德大学和波恩大学的研究小组发现：雷达士兵在服役期间暴露于高剂量辐射，会导致其后代出现更高的遗传改变。直到20世纪80年代，军用雷达系统仍难以充分屏蔽雷达放大管发出的杂散辐射。这种射线会对人员造成损
Cancer Res：癌症干细胞或会以特殊方式来利用正常基因“作恶”
2018年10月15日 讯 /生物谷BIOON/ --CDK1是一种正常蛋白，其能够推动细胞通过复制周期，而MHC 1类分子也是一种正常分子，其能在细胞表面呈现出少量蛋白质以供免疫系统检查；近日，一项刊登在国际杂志Cancer Research上的研究报告中，来自科罗拉多大学癌症中心的科学家们通过研究发现，被MHC 1类分子和高水平CDK1标记的一类癌细胞表现地极不寻常，实际上高水平的MHC 1类
Nat Med：基因疗法新突破！成功治疗线粒体基因突变疾病
2018年9月25日讯 /生物谷BIOON /——线粒体基因组突变(mtDNA)是导致线粒体疾病很重要的原因。到目前为止，由于外显率、表现和预后的异质性，这些线粒体疾病仍然无法治愈，也很难有效治疗。图片来源：Nature Medicine为了为这类疾病带来新的治疗方法，近日来自剑桥大学的科学家们利用了一种最近开发的可以代表心脏组织中异质mtDNA疾病的常见分子特征的小鼠模型（m.5024C>
Science：来自个体癌症患者的所有转移性肿瘤中存在着相同的驱动基因突变
2018年9月10日/生物谷BIOON/---大多数与癌症相关的死亡是转移性肿瘤---由原发性肿瘤扩散到身体较远部位而形成的继发性肿瘤---引起的。尽管原发性肿瘤通常能够通过外科手术加以切除，但是转移性肿瘤通常需要接受标准化疗或靶向治疗等疗法。这种新型靶向疗法的成功取决于所有癌细胞（特别是来自转移性肿瘤）中特定突变的存在。在此之前，大多数旨在破解癌症遗传变异性或异质性的研究主要集中在原发性肿瘤上。
MBE：25个基因突变或能有效延长人类的寿命
2018年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --衰老，或者生物性衰老，是指机体生理功能的普遍退化，从而增加机体对疾病的易感性乃至最终死亡，这是由很多基因参与的一项复杂机体过程，不同动物物种的寿命有很大的差异，比如苍蝇的寿命仅有四周，而马的寿命有三十年，而有些刺猬则能存活两百年，为何自然界生物的寿命范围会如此广泛呢？这是目前生物学家面临的最基本也是最有趣的问题之一。图片来源：Sondem/Foto