这个基因突变可以防止HIV感染
2019年9月16日讯 /生物谷BIOON /——西班牙科学家于近日声称，一种罕见的基因突变可导致一种影响四肢的肌营养不良，这种基因突变还可预防艾滋病病毒感染。10年前，被称为"柏林病人"的美国人蒂莫西·布朗(Timothy Brown)从一名携带CCR5基因突变的捐赠者那里接受骨髓移植，成为第一个治愈艾滋病的人。新发现的突变与转运蛋白3基因(TNPO3)有关，而且要罕见得多。图片来源：Rodrí
两项研究发现罕见的基因突变让一些人每晚仅睡6个小时就够了
2019年9月2日讯/生物谷BIOON/---试图欺骗你的身体使其无法睡个好觉，你将承担后果......除非你碰巧携带罕见的基因突变。根据一项新的研究，一些在正常情况下仅睡6小时的人体内存在一个特定基因的突变版本，这是迄今为止与睡眠不足有关的第二个基因。2009年，科学家们描述了描述了一对母女，她们每晚大约睡了6个小时后感觉休息得很好，她们的一个称为DEC2的基因发生了突变。（许多专家建议成年人至
科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
2019年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携
研究揭示水稻NLR类抗病基因突变导致的白叶枯病感病机制
含有核苷酸结合结构域和富含亮氨酸重复序列的蛋白，即NLR（nucleotide-binding leucine-rich repeat）蛋白是动植物中广泛存在的一大类免疫受体蛋白。NLR类受体通常通过识别病原菌的一些特定效应蛋白来触发小种特异性免疫反应，即ETI（effector-triggered immunity，效应因子触发的免疫反应）。迄今发现的多个NLR蛋白功能获得性（gai
Nat Commun：乳腺癌中的基因突变或有望帮助开发治疗肺癌的新型疗法
2019年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自密歇根州立大学的科学家们通过研究表示，深入研究基因突变在乳腺癌中的关键角色或有望帮助开发治疗肺癌的新型疗法。图片来源：medicalxpress.com研究者Eran Andrechek教授表示，我们对乳腺癌样本进行了全基因组测序研究，结果发现了一种驱动突变或许
鉴别出与女性常见癌症发生相关的基因突变组合
2019年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自密歇根州立大学和Van Andel研究所的科学家们通过研究发现，两个基因突变的组合或与女性子宫内膜癌发生直接相关。图片来源：commons.wikimedia.org研究者Ronald Chandler教授说道，今年已经有超过6.3万名女性被诊断可能患上了子宫内
Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变
2019年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --囊性纤维化是一种目前无法治愈的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性纤维化的一些突变；近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示，他们或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊性纤维化的遗传性问题。图片来源：Alessio Cos
延缓代谢可阻止有害的基因突变
2019年7月28日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国西北大学的研究人员发现将突变果蝇的代谢率降低50%，它们携带的很多突变的预期有害影响就从未表现出来。在通过实验测试这些果蝇的许多不同基因突变后，他们每次都发现了相同的结果。相关研究结果于2019年7月25日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Repressive Gene Regulation Synchronizes D
科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder，ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐
Nature：发现导致致命心脏病的基因突变！新药指日可待！
2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员进行的一项研究表明，一种与扩张性心肌病(心脏主泵房的危险增大)有关的基因突变，激活了正常情况下在健康成年人心脏中关闭的生物通路。研究发现，通过化学药物抑制这一途径，可以纠正实验室培养皿中患者衍生心脏细胞的突变效应。更关键的是，研究人员使用的药物