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《自然》:促癌基因突变为什么有器官特异性?

这项研究对决定癌症风险的种系突变和体细胞突变与发育谱系因素之间相互作用的机制提供了深入见解,阐明了PAX8在调控肾癌致癌信号传导中的关键作用,为创造靶向谱系转录因子、实现器官特异性靶向疗法打开了新大门

2022-07-21

eLife:科学家发现一种特殊基因或能降低新生儿脑损伤风险

来自奥斯陆大学等机构的科学家们通过研究或有望开发出治疗这些婴儿的新型疗法,文章中,研究人员描述了他们如何在小鼠机体中对名为HCAR1的受体进行实验,该受体是一种能诱发细胞内反应的特殊蛋白。

2022-08-23

Nature:淋巴细胞在一生中获得基因突变以抵御感染

在一项新的研究中,来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和约克大学等研究人员对称为淋巴细胞的免疫细胞比以往更详细地进行了基因测序,有助于人们深入了解这些细胞的突变如何和何时积累,以及它们如何影响衰老过程。

2022-08-17

J Clin Invest: KRAS基因突变是胰腺癌细胞外小泡淋巴管生成的重要启动子

该研究提供了对癌症淋巴管生成的机制洞察,具有开发生物标记物和RAS途径疗法的潜力。

2022-07-27

Science子刊:开发出一种大幅降低脱靶突变和在靶突变基因编辑工具

分子工具CRISPR-Cas9可用于治疗遗传性血液疾病,但这可能会造成意外的遗传改变。

2022-07-26

Science子刊:岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变

目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序(WGS)。然而,由于 WGS 依赖于短测序,所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。

2022-06-21

新晋诺奖得主最新研究:这种黑人常见的基因突变能让人跑得更快、跳得更高

IEZO 家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员,一个是 PIEZO2;另一个就是我们刚才提到的 PIEZO1 。

2022-06-13

Cell Rep:揭示特殊基因突变影响机体免疫系统对病毒产生反应并引发血液癌症的分子机制

来自加拿大萨斯喀彻温大学等机构的科学家们通过研究揭示了名为DDX41的基因促进机体免疫系统功能的分子机制,以及该基因发生突变如何导致两种致命性的血液癌症,即骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病

2022-05-31

Neuron:发现参与机体慢性疼痛的特殊基因 或有望帮助开发新型靶向性疗法

来自牛津大学等机构的科学家们通过研究发现了一种能通过放大脊髓内的疼痛信号来调节机体疼痛敏感度的特殊基因,其或能帮助理解人类慢性疼痛背后的一种重要机制,并能提供一种新型疗法靶点。

2022-06-23

Epigenet & Chrom:在癌症样本中识别出13个特殊基因或与癌细胞的表观遗传学改变有关

来自挪威分子医学中心等机构的科学家们通过调查19种癌症类型识别出了调节异常DNA甲基化的潜在分子参与者,DNA甲基化是一种与基因表达调节相关的DNA修饰过程。

2022-06-21