剑桥大学团队用“温度计”测到驱动痴呆症的关键蛋白会让细胞“燃烧”
该团队表示，这是首次在活细胞中发现Aβ42蛋白的伸长直接导致细胞平均温度升高的现象。 随后的一项实验中，研究人员向细胞添加一种小分子化合物MJ040，阻止了Aβ42的聚集，并避免了细胞温度升高。
2022-06-13
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
2022-06-24
软骨发育不全症新药！C型利钠肽类似物Voxzogo(伏索利肽)：治疗0-5岁幼儿，疗效显著!
软骨发育不全症是人类中最常见的不成比例的身材矮小。Voxzogo是全球首个治疗软骨发育不全症的药物。
2022-06-20
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！诺和诺德每周一次长效生长激素产品Sogroya 3期临床成功!
每周一次注射Sogroya与每天一次注射Norditropin对GHD儿童均有效，且疗效显示出非劣效性。
2022-06-20
上海交大揭示难治性精神分裂症患者奥氮平作用抵抗新机制
该研究综合应用遗传多组学、iPSCs模型、CRISPR/CAS 9基因编辑动物模型等关键技术，报道了难治性精神分裂症患者奥氮平作用抵抗分子机制，为今后该类疾病精准诊疗提供了新的策略。
2022-06-09
苯丙酮尿症信使核糖核酸替代疗法的研究进展
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸(Phe)代谢异常引起的常染色体隐性遗传病。PKU是由苯丙氨酸羟基酶(PAH)基因突变引起的，PAH基因编码一种肝酶，负责将膳食中的苯丙氨酸分解为酪氨酸(Tyr)。
2022-06-02